Czym jest Huntington Chorea?
Pląsawica Huntingtona to historyczna nazwa choroby Huntingtona, genetycznego stanu neurologicznego charakteryzującego się we wczesnych stadiach rozwojem pląsawicy, rodzajem zaburzenia ruchowego. Ten stan jest bardzo częstą przyczyną rozwoju pląsawicy w średnim wieku u osób starszych i jest nieuleczalny, chociaż dostępne są metody leczenia pomagające ludziom opanować chorobę. Ponieważ pląsawica Huntingtona ma podłoże genetyczne, istnieją obawy dotyczące nosicieli choroby przenoszonych na potomków.
W chorobie Huntingtona odmiana genetyczna zakłóca produkcję niektórych białek w organizmie. Z czasem powoduje to, że komórki nerwowe w mózgu zaczynają się marnować. Wczesnym znakiem ostrzegawczym jest często wykręcanie się, skręcanie ruchów, których pacjent nie jest w stanie kontrolować. Tym ruchom, zwanym pląsawicą, towarzyszy niestabilny chód i słaba koordynacja ruchowa. Z czasem u pacjenta rozwija się demencja i może on coraz bardziej zdawać sobie sprawę z otoczenia i nie być w stanie się komunikować.
Podobnie jak wiele chorób genetycznych, chociaż pląsawica Huntingtona jest genetyczna, przybiera ona wiele różnych form. Może objawiać się zupełnie inaczej w obrębie jednej rodziny, a ludzie w tej samej rodzinie mogą mieć różny stopień nasilenia. Gen jest dominujący i ludzie muszą odziedziczyć tylko jedną kopię genu, aby rozwinąć ten stan. Wraz z pojawieniem się testów genetycznych stało się możliwe testowanie ludzi, aby sprawdzić, czy mają gen.
Zaburzenia neurodegeneracyjne mogą być frustrujące dla pacjentów i ich rodzin. W przypadku rodzin, u których w przeszłości występowała pląsawica Huntingtona, członkowie rodziny czasami niepokoją się rozwojem choroby po tym, jak zobaczyli jej niszczący wpływ na swoich krewnych. Testy genetyczne mogą pomóc ludziom przygotować się, zanim stan zacznie się rozwijać. Fizjoterapia może być opcją, aby pomóc pacjentom w zachowaniu zdolności motorycznych i kontroli mięśni, a pacjenci mogą również pracować nad opracowaniem metod komunikacji, z których mogą korzystać, gdy choroba postępuje i trudniej jest mówić.
W społeczności medycznej trwają badania nad pląsawicą Huntingtona. Pacjenci z tym schorzeniem mogą kwalifikować się do badań klinicznych, w których badane są metody leczenia i postępowania, które mogą zapewnić im lepszą jakość życia i większy komfort. Pacjenci mogą chcieć omówić swoje opcje z neurologiem, aby dowiedzieć się więcej na temat najnowszych metod leczenia i badań. Podobnie jak w przypadku innych badań genetycznych, jednym z długoterminowych celów badań Huntingtona jest opracowanie lekarstwa poprzez zajęcie się podstawową genetyczną przyczyną choroby.