Wat is het Hutchinson-Gilford-syndroom?

Hutchinson-Gilford-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening waardoor een jongere voortijdig lijkt te verouderen. De aandoening is het resultaat van een gemuteerd gen dat willekeurig voorkomt bij ongeveer een op de acht miljoen kinderen. Symptomen van het Hutchinson-Gilford-syndroom zijn haarverlies, stijve gewrichten en beperkte groei. Degenen met de aandoening hebben vaak een onderscheidend uiterlijk vanwege een kleine kaak en neus. Er is geen remedie bekend voor de aandoening, hoewel sommige van de symptomen kunnen worden behandeld en de meerderheid van de mensen met het syndroom sterft tussen de leeftijd van acht en 21 jaar.

Kinderen met het Hutchinson-Gilford-syndroom, ook bekend als Progeria, lijken veel sneller te verouderen dan anderen. Het is een zeer zeldzame aandoening en er wordt gedacht dat het momenteel minder dan 100 mensen wereldwijd treft. Wetenschappers schatten dat de incidentie van de aandoening ongeveer één op de acht miljoen baby's is, met meisjes en jongens met hetzelfde risico. De aandoening lijkt bij alle rassen even vaak voor te komen omdat er meldingen zijn van de ziekte van over de hele wereld.

Er wordt gedacht dat de meeste gevallen van het Hutchinson-Gilford-syndroom worden veroorzaakt door een gemuteerd gen. Deze mutatie zorgt ervoor dat bepaalde cellen in het lichaam instabiel worden, wat leidt tot tekenen van veroudering bij jonge kinderen. Ondanks de aandoening die door genen wordt veroorzaakt, is het zeldzaam dat meer dan één kind in het gezin het syndroom heeft. Dit komt omdat de genmutatie bijna volledig toevallig gebeurt. De diagnose van de aandoening gebeurt vaak via een genetische test, hoewel observatie van de symptomen soms voldoende is.

De eerste symptomen van het Hutchinson-Gilford-syndroom verschijnen meestal pas als het kind ongeveer een jaar oud is. Het is op dit punt dat de ouders veranderingen in het uiterlijk en gedrag van het kind beginnen op te merken. Symptomen zoals haarverlies, verouderde huid en stijve gewrichten komen allemaal veel voor. Het kind kan ook niet normaal groeien en kan snel lichaamsvet verliezen. Kinderen die lijden aan het Hutchinson-Gilford-syndroom hebben meestal delicate lichamen, met een opvallende kleine kaak en een beknelde neus.

Momenteel is er geen remedie voor het Hutchinson-Gilford-syndroom. De meeste jongeren met het syndroom sterven voordat ze 21 jaar worden, hoewel van sommige mensen bekend is dat ze langer leven. De overgrote meerderheid van de patiënten met de aandoening sterft aan hartaandoeningen. De behandeling is meestal gericht op de symptomen van het probleem om de kwaliteit van leven van de patiënt zoveel mogelijk te verbeteren.