O que é a síndrome de Hutchinson-Gilford?

A síndrome de Hutchinson-Gilford é uma condição extremamente rara que faz com que um jovem pareça envelhecer prematuramente. A condição é o resultado de um gene mutado que acontece aleatoriamente em cerca de um em cada oito milhões de crianças. Os sintomas da síndrome de Hutchinson-Gilford incluem perda de cabelo, articulações rígidas e crescimento limitado. Aqueles com a condição geralmente têm uma aparência distinta devido a uma pequena mandíbula e nariz. Não há cura conhecida para a condição, embora alguns dos sintomas possam ser tratados, e a maioria das pessoas com a síndrome morra entre os oito e 21 anos. É uma condição muito rara e acredita -se que atualmente afete menos de 100 pessoas em todo o mundo. Os cientistas estimam que a taxa de incidência da condição é de cerca de um em cada oito milhões de bebês, com meninas e meninos em igual risco. A condição parece ser igualmente comum entre todas as raçasporque há relatos da doença de todo o mundo.

Pensa-se que a maioria dos casos de síndrome de Hutchinson-Gilford são causados ​​por um gene mutado. Essa mutação torna certas células no corpo instáveis, o que leva a sinais de envelhecimento em crianças pequenas. Apesar da condição causada por genes, é raro que mais de uma criança em uma família tenha a síndrome. Isso ocorre porque a mutação genética acontece quase inteiramente por acaso. O diagnóstico da condição é frequentemente através de um teste genético, embora a observação dos sintomas às vezes seja suficiente.

Os sintomas iniciais da síndrome de Hutchinson-Gilford geralmente não aparecem até que a criança tenha cerca de um ano de idade. É nesse ponto que os pais podem começar a notar mudanças na aparência e no comportamento da criança. Sintomas como perda de cabelo, pele envelhecida e articulações rígidas são todas comuns. A criança também pode deixar de crescer normalmente umND pode perder rapidamente a gordura corporal. As crianças que sofrem de síndrome de Hutchinson-Gilford geralmente têm corpos delicados, com uma mandíbula pequena distinta e nariz beliscado.

Atualmente, não há cura para a síndrome de Hutchinson-Gilford. A maioria dos jovens com a síndrome morre antes de atingir os 21 anos, embora alguns sejam conhecidos por viver mais. A grande maioria dos pacientes com condição morre de doença cardíaca. O tratamento geralmente se concentra nos sintomas do problema para aumentar a qualidade de vida do paciente o máximo possível.