O que é a síndrome de Hutchinson-Gilford?

A síndrome de Hutchinson-Gilford é uma condição extremamente rara que faz com que um jovem pareça envelhecer prematuramente. A condição é o resultado de um gene mutado que acontece aleatoriamente em cerca de uma em cada oito milhões de crianças. Os sintomas da síndrome de Hutchinson-Gilford incluem perda de cabelo, articulações rígidas e crescimento limitado. Aqueles com a condição geralmente têm uma aparência distinta devido a uma pequena mandíbula e nariz. Não há cura conhecida para a doença, embora alguns dos sintomas possam ser tratados e a maioria das pessoas com a síndrome morra entre os oito e os 21 anos de idade.

Crianças com síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como Progéria, parecem envelhecer muito mais rapidamente do que outras. É uma condição muito rara e atualmente afeta menos de 100 pessoas em todo o mundo. Os cientistas estimam que a taxa de incidência da doença é de cerca de um em cada oito milhões de bebês, com meninas e meninos em risco igual. A condição parece ser igualmente comum entre todas as raças, porque há relatos da doença em todo o mundo.

Pensa-se que a maioria dos casos da síndrome de Hutchinson-Gilford é causada por um gene mutado. Essa mutação faz com que certas células do corpo se tornem instáveis, o que leva a sinais de envelhecimento em crianças pequenas. Apesar da condição ser causada por genes, é raro que mais de uma criança em uma família tenha a síndrome. Isso ocorre porque a mutação genética acontece quase inteiramente por acaso. O diagnóstico da doença geralmente é realizado através de um teste genético, embora a observação dos sintomas seja suficiente.

Os sintomas iniciais da síndrome de Hutchinson-Gilford geralmente não aparecem até que a criança tenha cerca de um ano de idade. É nesse ponto que os pais podem começar a notar mudanças na aparência e no comportamento da criança. Sintomas como perda de cabelo, pele envelhecida e articulações rígidas são comuns. A criança também pode não conseguir crescer normalmente e pode perder rapidamente gordura corporal. As crianças que sofrem da síndrome de Hutchinson-Gilford geralmente têm corpos delicados, com uma pequena mandíbula distinta e nariz comprimido.

Atualmente, não há cura para a síndrome de Hutchinson-Gilford. A maioria dos jovens com a síndrome morre antes dos 21 anos de idade, embora se saiba que alguns vivem mais. A grande maioria dos pacientes com a doença morre de doença cardíaca. O tratamento geralmente se concentra nos sintomas do problema para aumentar a qualidade de vida do paciente o máximo possível.