ハッチンソンギルフォード症候群とは何ですか？

Hutchinson-Gilford症候群は非常にまれな状態であり、若い人が時期尚早に老化するように見えます。この状態は、800万人の子供に約1人でランダムに発生する変異遺伝子の結果です。ハッチンソンギルフォード症候群の症状には、脱毛、硬い関節、および限られた成長が含まれます。状態のある人は、顎と鼻の小さなもののために、しばしば独特の外観を持っています。症状の一部を治療することができ、症候群の人の大多数は8歳から21歳の間に死亡します。これは非常にまれな状態であり、現在、世界中で100人未満に影響を与えると考えられています。科学者は、状態の発生率は800万人の赤ちゃんに約1人であり、少女と男の子が同等のリスクにさらされていると推定しています。状態はすべての人種の間で等しく一般的であるように見えます原因世界中からの病気の報告があります。

ハッチンソン・ギルフォード症候群のほとんどの症例は、変異した遺伝子によって引き起こされると考えられています。この突然変異により、体内の特定の細胞が不安定になり、幼い子供の老化の兆候が生じます。遺伝子によって引き起こされている状態にもかかわらず、家族の複数の子供が症候群を患うことはまれです。これは、遺伝子変異がほぼ完全に偶然に発生するためです。症状の観察で十分な場合があるが、状態の診断はしばしば遺伝子検査を通じて行われます。

ハッチンソン・ギルフォード症候群の最初の症状は、通常、子供が約1歳になるまで現れません。この時点で、親は子供の外観と行動の変化に気付くかもしれません。脱毛、老化した皮膚、硬い関節などの症状はすべて一般的です。子供は正常に成長できない場合もありますNDはすぐに体脂肪を減らすことができます。ハッチンソンギルフォード症候群に苦しむ子供は、通常、独特の小さな顎とつままれた鼻を持つ繊細な体を持っています。

現在、ハッチンソン・ギルフォード症候群の治療法はありません。症候群のほとんどの若者は、21歳に達する前に死亡しますが、一部の若者は長生きすることが知られています。この状態の患者の大多数は、心臓病で死亡しています。治療は通常、患者の生活の質を可能な限り向上させるために問題の症状に焦点を当てています。