ハッチンソン-ギルフォード症候群とは？

ハッチンソン・ギルフォード症候群は非常にまれな状態であり、若年者が早期に老化するように見えます。 この状態は、800万人に1人の割合でランダムに発生する突然変異遺伝子の結果です。 ハッチンソン・ギルフォード症候群の症状には、脱毛、硬直した関節、および限られた成長が含まれます。 症状のある人は、小さな顎と鼻のために、しばしば独特の外観を持っています。 症状の一部は治療できますが、症状の治療法は知られておらず、症候群の人の大部分は8歳から21歳の間に死亡します。

早老症としても知られるハッチンソン・ギルフォード症候群の子供は、他の子供よりもはるかに急速に老化するようです。 それは非常にまれな状態であり、現在世界中で100人以下の人々に影響を与えると考えられています。 科学者は、この状態の発生率は約800万人に1人の割合であり、少女と少年のリスクは等しいと推定しています。 この病気は世界中から病気の報告があるため、すべての人種の間で平等に共通しているようです。

Hutchinson-Gilford症候群のほとんどの症例は、変異した遺伝子によって引き起こされると考えられています。 この変異により、体内の特定の細胞が不安定になり、幼い子供の老化の兆候が生じます。 遺伝子によって引き起こされる状態にもかかわらず、家族内の複数の子供が症候群を患うことはまれです。 これは、遺伝子変異がほぼ完全に偶然に起こるためです。 症状の観察で十分な場合もありますが、状態の診断は多くの場合遺伝子検査を通じて行われます。

ハッチンソン・ギルフォード症候群の初期症状は、通常、子供が約1歳になるまで現れません。 この時点で、親は子供の外見と行動の変化に気づき始めるかもしれません。 脱毛、老化した皮膚、硬い関節などの症状はすべて一般的です。 また、子供は正常に成長できず、体脂肪を急速に失う可能性があります。 ハッチンソン・ギルフォード症候群に苦しむ子供たちは通常、独特の小さな顎と鼻をつまむ繊細な体を持っています。

現在、ハッチンソン・ギルフォード症候群の治療法はありません。 この症候群の若者の多くは、21歳に達する前に死亡しますが、長生きする人もいます。 この病気の患者の大多数は心臓病で亡くなっています。 治療は通常、患者の生活の質を可能な限り高めるために、問題の症状に焦点を合わせます。