Vad är Hutchinson-Gilford syndrom?

Hutchinson-Gilford syndrom är ett extremt sällsynt tillstånd som får en ung person att tyckas åldras för tidigt. Tillståndet är resultatet av en muterad gen som sker slumpmässigt hos cirka en av var åtta miljoner barn. Symtom på Hutchinson-Gilford syndrom inkluderar håravfall, styva leder och begränsad tillväxt. De med tillståndet har ofta ett distinkt utseende på grund av en liten käke och näsa. Det finns inget känt botemedel mot tillståndet, även om några av symtomen kan behandlas, och majoriteten av personerna med syndromet dör mellan åtta och 21 år.

Barn med Hutchinson-Gilford-syndrom, även känt som Progeria, tycks åldras mycket snabbare än andra. Det är ett mycket sällsynt tillstånd och antas för närvarande drabba mindre än 100 personer över hela världen. Forskare uppskattar att sjukdomens incidens är ungefär en av var åtta miljoner spädbarn, med flickor och pojkar med lika stor risk. Tillståndet verkar vara lika vanligt bland alla raser eftersom det finns rapporter om sjukdomen från hela världen.

Man tror att de flesta fall av Hutchinson-Gilford-syndrom orsakas av en muterad gen. Denna mutation gör att vissa celler i kroppen blir instabila, vilket leder till åldrande tecken hos små barn. Trots att tillståndet orsakas av gener är det sällsynt att mer än ett barn i en familj har syndromet. Detta beror på att genmutationen nästan helt av en slump sker. Diagnos av tillståndet sker ofta genom ett genetiskt test, även om det ibland är tillräckligt med observation av symtomen.

De initiala symtomen på Hutchinson-Gilford syndrom visas vanligtvis inte förrän barnet är ungefär ett år gammalt. Det är vid denna tidpunkt som föräldrarna kan börja märka förändringar i barnets utseende och beteende. Symtom som håravfall, åldrad hud och styva leder är vanliga. Barnet kan också misslyckas med att växa normalt och kan snabbt förlora kroppsfett. Barn som lider av Hutchinson-Gilford-syndrom har vanligtvis känsliga kroppar, med en distinkt liten käke och klämd näsa.

För närvarande finns det inget botemedel mot Hutchinson-Gilford-syndrom. De flesta unga personer med syndromet dör innan de fyller 21 år, även om vissa har visat sig leva längre. De allra flesta patienter med tillståndet dör av hjärtsjukdomar. Behandlingen fokuserar vanligtvis på symptomen på problemet för att öka patientens livskvalitet så mycket som möjligt.

ANDRA SPRÅK

Hjälpte den här artikeln dig? Tack för feedbacken Tack för feedbacken

Hur kan vi hjälpa? Hur kan vi hjälpa?