Vad är Meckelsyndrom?

Meckelsyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar en mängd olika födelsedefekter som påverkar flera organ i kroppen. Diagnos görs vanligtvis med ultraljud under andra trimestern av graviditeten, även om vissa nyfödda diagnostiseras som ett resultat av uppenbara fysiska deformiteter vid födseln. Några av de vanligaste symtomen på Meckelsyndrom inkluderar en förstorad mjuk fläck, extra fingrar eller tår, polycystiska njurar och underutvecklade lungor och lever. Även om graviditeten kan verka normal, kommer ett barn som har detta tillstånd antingen att vara dött eller dö kort efter födseln. Deformiteterna förknippade med Meckelsyndrom stöder inte livet, och från och med 2011 fanns det ingen behandling tillgänglig för att förlänga barnets liv.

Ett barn fött med Meckelsyndrom tenderar att ha en förstorad fontanel, eller mjuk fläck, ovanpå huvudet. Detta får sack som kallas encefaloceler att utvecklas på hjärnan och omgivande membran. Dessa säckar är fyllda med cerebrospinalvätska, den skyddande vätskan som normalt skyddar hjärnan och ryggmärgen från skador, och de kan förekomma på alla områden i huvudet. Denna typ av födelsedefekter är ofta dödlig, även om den inte följer de andra symtomen på Meckelsyndrom. Förkortade lemmar och extra fingrar eller tår är också vanliga hos spädbarn som har denna sjukdom.

Polycystiska njurar ses vanligtvis hos spädbarn som har Meckelsyndrom. Detta innebär att njurarna är täckta med dussintals eller till och med hundratals vätskefyllda cyster som kan variera mycket i storlek. Dessa cyster kan ta sig över den friska njurvävnaden och orsaka så mycket skador att njurarna inte kan filtrera tillräckligt med avfallsmaterial från blodet för att stödja patientens liv. Njursvikt bland nyfödda är nästan alltid dödligt.

Lungorna och levern är vanligtvis underutvecklade hos barn som har Meckelsyndrom. Dessa deformiteter är ofta så allvarliga att den nyfödda inte kan andas självständigt efter födseln och är det främsta skälet till att många barn som har detta tillstånd är dödfödda. I vissa fall finns det uppenbara fysiska deformiteter som involverar huvudet och ansiktet, även om dessa avvikelser kan variera avsevärt. Genetisk rådgivning rekommenderas för föräldrar som har fått ett barn som diagnostiserats med detta tillstånd, eftersom det är möjligt att framtida barn också kommer att utveckla sjukdomen. Det rekommenderas ofta att sorgrådgivning eller familjeterapi övervägs för föräldrar som har förlorat ett barn till denna sällsynta genetiska sjukdom.