Was ist Meckel-Syndrom?
Das Meckel-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Vielzahl von Geburtsfehlern verursacht, die mehrere Organe des Körpers betreffen. Die Diagnose wird normalerweise im zweiten Trimenon der Schwangerschaft mittels Ultraschall gestellt, obwohl einige Neugeborene aufgrund offensichtlicher körperlicher Missbildungen bei der Geburt diagnostiziert werden. Einige der häufigsten Symptome des Meckel-Syndroms sind eine vergrößerte Schwachstelle, zusätzliche Finger oder Zehen, polyzystische Nieren sowie unterentwickelte Lungen und Leber. Obwohl die Schwangerschaft normal zu sein scheint, wird ein Kind mit dieser Krankheit entweder tot geboren oder stirbt kurz nach der Geburt. Die mit dem Meckel-Syndrom verbundenen Missbildungen unterstützen das Leben nicht, und ab 2011 war keine Behandlung verfügbar, um das Leben des Kindes zu verlängern.
Ein Kind, das mit Meckel-Syndrom geboren wurde, neigt dazu, eine vergrößerte Fontanelle oder Schwachstelle auf dem Kopf zu haben. Dies führt dazu, dass sich sogenannte Enzephalozelen auf dem Gehirn und den umgebenden Membranen entwickeln. Diese Säcke sind mit Liquor cerebrospinalis gefüllt, der Schutzflüssigkeit, die normalerweise das Gehirn und das Rückenmark vor Verletzungen schützt. Sie können an jeder Stelle des Kopfes auftreten. Diese Art von Geburtsdefekt ist häufig tödlich, auch wenn sie nicht mit den anderen Symptomen des Meckel-Syndroms einhergeht. Verkürzte Gliedmaßen und zusätzliche Finger oder Zehen sind bei Säuglingen mit dieser Krankheit ebenfalls häufig.
Polyzystische Nieren treten typischerweise bei Babys mit Meckel-Syndrom auf. Dies bedeutet, dass die Nieren mit Dutzenden oder sogar Hunderten von flüssigkeitsgefüllten Zysten bedeckt sind, deren Größe stark variieren kann. Diese Zysten können das gesunde Nierengewebe überholen und so viel Schaden anrichten, dass die Nieren nicht in der Lage sind, genügend Abfallstoffe aus dem Blut zu filtern, um das Leben des Patienten zu unterstützen. Nierenversagen bei Neugeborenen ist fast immer tödlich.
Die Lunge und die Leber sind bei Säuglingen mit Meckel-Syndrom in der Regel stark unterentwickelt. Diese Missbildungen sind oft so schwerwiegend, dass das Neugeborene nach der Geburt nicht mehr selbstständig atmen kann. Dies ist der Hauptgrund dafür, dass viele Babys mit dieser Krankheit tot geboren werden. In einigen Fällen gibt es offensichtliche körperliche Deformitäten, die den Kopf und das Gesicht betreffen, obwohl diese Abnormalitäten erheblich variieren können. Genetische Beratung wird Eltern empfohlen, bei denen bei einem Kind eine Diagnose gestellt wurde, da möglicherweise auch zukünftige Kinder an der Krankheit erkranken. Es wird häufig empfohlen, Trauerberatung oder Familientherapie für Eltern in Betracht zu ziehen, die ein Kind aufgrund dieser seltenen genetischen Erkrankung verloren haben.