Qu'est-ce que le syndrome de Meckel?
Le syndrome de Meckel est une maladie génétique rare causant diverses anomalies congénitales affectant plusieurs organes du corps. Le diagnostic est généralement posé par échographie au cours du deuxième trimestre de la grossesse, bien que certains nouveau-nés soient diagnostiqués à la suite de malformations physiques évidentes à la naissance. Parmi les symptômes les plus courants du syndrome de Meckel figurent une tache molle élargie, des doigts ou des orteils en plus, des reins polykystiques, ainsi que des poumons et du foie sous-développés. Bien que la grossesse puisse sembler normale, un enfant atteint de cette maladie sera mort-né ou mourra peu de temps après la naissance. Les malformations associées au syndrome de Meckel ne soutiennent pas la vie et, à partir de 2011, il n'existait aucun traitement pour prolonger la vie de l'enfant.
Un enfant né avec le syndrome de Meckel a tendance à avoir une fontanelle élargie, ou un point faible, sur le dessus de la tête. Cela provoque le développement de sacs appelés encéphalocèles sur le cerveau et les membranes environnantes. Ces sacs sont remplis de liquide céphalo-rachidien, le liquide protecteur qui protège normalement le cerveau et la moelle épinière des blessures, et peuvent apparaître sur n’importe quelle partie de la tête. Ce type de malformation congénitale est souvent fatal, même s’il n’accompagne pas les autres symptômes du syndrome de Meckel. Les membres raccourcis et les doigts ou les orteils supplémentaires sont également fréquents chez les bébés atteints de cette maladie.
Les reins polykystiques sont généralement observés chez les bébés atteints du syndrome de Meckel. Cela signifie que les reins sont recouverts de dizaines voire de centaines de kystes remplis de liquide dont la taille peut varier considérablement. Ces kystes peuvent dépasser le tissu rénal sain et causer tant de dommages que les reins ne sont pas en mesure de filtrer suffisamment de déchets sanguins pour assurer la vie du patient. L'insuffisance rénale chez les nouveau-nés est presque toujours fatale.
Les poumons et le foie sont généralement gravement sous-développés chez les bébés atteints du syndrome de Meckel. Ces malformations sont souvent si graves que le nouveau-né est incapable de respirer de manière autonome après la naissance et constitue la principale raison pour laquelle de nombreux bébés atteints de cette affection sont mort-nés. Dans certains cas, il existe des malformations physiques évidentes impliquant la tête et le visage, bien que ces anomalies puissent varier considérablement. Le conseil génétique est recommandé aux parents qui ont diagnostiqué cette maladie chez un enfant, car il est possible que de futurs enfants développent également la maladie. Il est souvent recommandé de prendre en compte le deuil ou la thérapie familiale chez les parents qui ont perdu un enfant à cause de cette maladie génétique rare.