Co je Meckelův syndrom?

Meckelův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje různé vrozené vady postihující více orgánů v těle. Diagnóza se obvykle provádí ultrazvukem během druhého trimestru těhotenství, ačkoli někteří novorozenci jsou diagnostikováni v důsledku zjevné fyzické deformace při narození. Mezi nejčastější příznaky Meckelova syndromu patří zvětšená měkká skvrna, další prsty nebo prsty na nohou, polycystické ledviny a nedostatečně vyvinutá plíce a játra. Ačkoli se těhotenství může zdát normální, dítě, které má tento stav, bude buď mrtvé nebo krátce po narození zemře. Deformity spojené s Meckelovým syndromem nepodporují život a od roku 2011 nebyla k dispozici žádná léčba pro prodloužení života dítěte.

Dítě narozené s Meckelovým syndromem má sklon mít zvětšený fontanel nebo měkké místo na hlavě. To způsobuje, že se v mozku a okolních membránách vyvíjejí vaky zvané encefalocelely. Tyto vaky jsou naplněny mozkomíšní tekutinou, ochrannou tekutinou, která normálně chrání mozek a míchu před zraněním, a mohou se objevit na jakékoli části hlavy. Tento typ vrozené vady je často fatální, i když doprovází jiné příznaky Meckelova syndromu. U dětí s touto chorobou jsou také běžné zkrácené končetiny a další prsty nebo prsty na nohou.

Polycystické ledviny se obvykle vyskytují u dětí, které mají Meckelův syndrom. To znamená, že ledviny jsou pokryty desítkami nebo dokonce stovkami tekutých cyst, které se mohou velmi lišit ve velikosti. Tyto cysty mohou předjíždět zdravou tkáň ledvin a způsobit tak velké poškození, že ledviny nejsou schopny filtrovat dostatek odpadního materiálu z krve, aby podpořily život pacienta. Selhání ledvin u novorozenců je téměř vždy fatální.

Plíce a játra jsou obvykle u dětí s Meckelovým syndromem obvykle velmi málo rozvinuté. Tyto deformity jsou často tak závažné, že novorozenec není schopen samostatně dýchat po narození a je hlavním důvodem, že mnoho dětí, které mají tento stav, je stále narozených. V některých případech existují zjevné fyzické deformity postihující hlavu a obličej, i když se tyto abnormality mohou výrazně lišit. Genetické poradenství se doporučuje rodičům, kteří měli s tímto stavem diagnostikováno dítě, protože je možné, že se u této choroby rozvine i budoucí děti. Často se doporučuje, aby se u rodičů, kteří přišli o toto vzácné genetické onemocnění, uvažovalo o smutku nebo o rodinné terapii.