메클 증후군이란?

메켈 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 다양한 선천적 결함을 일으키는 드문 유전 질환입니다. 진단은 일반적으로 임신 2 기 동안 초음파로 이루어 지지만 일부 신생아는 출생시 명백한 신체적 기형의 결과로 진단됩니다. 메켈 증후군의 가장 흔한 증상 중 일부는 확대 된 연한 반점, 여분의 손가락 또는 발가락, 다낭성 신장 및 저개발 폐 및 간을 포함합니다. 임신은 정상적으로 보일 수 있지만,이 상태의 어린이는 사산되거나 출생 직후 사망합니다. 메클 증후군과 관련된 기형은 수명을 지원하지 않으며 2011 년 현재 아동의 수명을 연장시키는 치료법은 없었습니다.

메켈 증후군으로 태어난 아이는 머리 꼭대기에 확대 된 퐁텐 넬 또는 연약한 반점이있는 경향이 있습니다. 이로 인해 뇌와 주변 막에서 뇌척수 세포라고 불리는 낭이 발생합니다. 이 주머니에는 뇌와 척수를 정상적으로 보호하는 보호 액 인 뇌척수액이 채워져 머리의 어느 부위 에나 나타날 수 있습니다. 이러한 유형의 선천성 결손은 Meckel 증후군의 다른 증상과 동반되지 않더라도 종종 치명적입니다. 이 질환을 앓고있는 아기의 경우 사지 단축과 여분의 손가락 또는 발가락도 흔합니다.

다낭성 신장은 일반적으로 메켈 증후군이있는 아기에게서 나타납니다. 이것은 신장의 크기가 크게 변할 수있는 수십 또는 수백 개의 액체로 채워진 낭종으로 덮여 있음을 의미합니다. 이 낭종은 건강한 신장 조직을 추월하고 너무 많은 손상을 일으켜 신장이 환자의 생명을 지원하기 위해 혈액에서 충분한 폐기물을 여과 할 수 없습니다. 신생아의 신부전은 거의 항상 치명적입니다.

메클 증후군이있는 아기의 경우 폐와 간은 대개 심하게 저개발 상태입니다. 이러한 기형은 종종 너무 심해서 신생아가 출생 후 독립적으로 호흡 할 수 없으며이 상태의 많은 아기가 사산 한 주된 이유입니다. 어떤 경우에는 머리와 얼굴에 관련된 물리적 인 기형이 있지만 이러한 이상은 상당히 다를 수 있습니다. 미래의 어린이들도 질병을 앓을 가능성이 있기 때문에이 상태로 진단 된 자녀를 둔 부모에게는 유전 상담이 권장됩니다. 이 드문 유전병으로 아이를 잃은 부모에게는 슬픔 상담이나 가족 요법을 고려하는 것이 종종 권장됩니다.