Meckel 증후군이란 무엇입니까?

Meckel 증후군은 희귀 한 유전 질환으로 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 다양한 선천적 결함을 유발합니다. 진단은 일반적으로 임신 2 분기 동안 초음파로 이루어 지지만 일부 신생아는 출생시 명백한 신체적 기형의 결과로 진단됩니다. Meckel 증후군의 가장 흔한 증상 중 일부는 확대 된 소프트 스팟, 여분의 손가락 또는 발가락, 다낭성 신장 및 저개발 폐 및 간을 포함합니다. 임신은 정상적인 것처럼 보일 수 있지만,이 상태를 가진 어린이는 사산이거나 출생 직후에 죽을 것입니다. Meckel 증후군과 관련된 기형은 삶을 지원하지 않으며 2011 년 현재 아동의 생명을 연장 할 수있는 치료법은 없었습니다.

Meckel 증후군으로 태어난 어린이는 머리 위에 폰타넬 또는 부드러운 반점이 확대되는 경향이 있습니다. 이것은 뇌와 주변 막에서 뇌로라고 불리는 주머니가 발생합니다. 이 주머니는 뇌척수액 인 Protec으로 채워져 있습니다일반적으로 뇌와 척수를 손상으로부터 보호하는 유동성은 머리의 모든 영역에 나타날 수 있습니다. 이러한 유형의 선천적 결함은 종종 메켈 증후군의 다른 증상과 함께하지 않더라도 치명적입니다. 이 질병이있는 아기에게는 단축 사지와 여분의 손가락 또는 발가락이 흔합니다.

다낭성 신장은 일반적으로 메 켈 증후군이있는 아기에서 볼 수 있습니다. 이것은 신장이 크기가 크게 달라질 수있는 수십 또는 수백 개의 체액으로 채워진 낭종으로 덮여 있음을 의미합니다. 이 낭종은 건강한 신장 조직을 추월하고 너무 많은 손상을 일으켜 신장이 혈액에서 충분한 폐기물을 여과하여 환자의 수명을 지탱할 수 없습니다. 신생아들 사이의 신부전은 거의 항상 치명적입니다.

폐와 간은 대개 메 켈 증후군이있는 아기에서 심하게 저개발됩니다. 이러한 기형은 종종 너무 심각합니다e 신생아는 출생 후 독립적으로 호흡 할 수 없으며이 상태를 가진 많은 아기들이 사산이라는 주요 이유입니다. 어떤 경우에는 머리와 얼굴과 관련된 명백한 신체적 기형이 있지만, 이러한 이상은 상당히 달라질 수 있습니다. 유전자 상담은 미래의 어린이도 질병을 발달시킬 수 있기 때문에이 상태로 진단 한 부모에게 권장됩니다. 이 희귀 한 유전 질환으로 아이를 잃은 부모에게는 슬픔 상담이나 가족 치료가 종종 권장됩니다.