¿Qué es el síndrome de Meckel?
El síndrome de Meckel es una enfermedad genética rara que causa una variedad de defectos de nacimiento que afectan múltiples órganos del cuerpo. El diagnóstico generalmente se realiza por ultrasonido durante el segundo trimestre del embarazo, aunque algunos recién nacidos son diagnosticados como resultado de deformidades físicas obvias al nacer. Algunos de los síntomas más comunes del síndrome de Meckel incluyen una mancha blanda agrandada, dedos o dedos adicionales, riñones poliquísticos y pulmones y hígado subdesarrollados. Aunque el embarazo puede parecer normal, un niño que tiene esta afección será nacido muerto o morirá poco después del nacimiento. Las deformidades asociadas con el síndrome de Meckel no respaldan la vida, y a partir de 2011, no había tratamiento disponible para prolongar la vida del niño.
Un niño nacido con síndrome de Meckel tiende a tener un fontanel agrandado, o punto blando, encima de la cabeza. Esto hace que los SAC llamados encefaloceles se desarrollen en el cerebro y las membranas circundantes. Estos sacos están llenos de líquido cefalorraquídeo, el ProtecEl líquido tive que normalmente protege el cerebro y la médula espinal de la lesión, y pueden aparecer en cualquier área de la cabeza. Este tipo de defecto de nacimiento a menudo es fatal, incluso cuando no acompaña a los otros síntomas del síndrome de Meckel. Las extremidades acortadas y los dedos o dedos adicionales también son comunes en los bebés que tienen esta enfermedad.
Los riñones policíticos generalmente se ven en bebés que tienen síndrome de Meckel. Esto significa que los riñones están cubiertos con docenas o incluso cientos de quistes llenos de líquidos que pueden variar mucho en tamaño. Estos quistes pueden superar el tejido renal sano y causar tanto daño que los riñones no pueden filtrar suficientes materiales de desecho de la sangre para apoyar la vida del paciente. La insuficiencia renal entre los recién nacidos es casi siempre fatal.
Los pulmones y el hígado generalmente están severamente subdesarrollados en bebés que tienen síndrome de Meckel. Estas deformidades a menudo son tan severasE que el recién nacido no puede respirar independientemente después del nacimiento y es la razón principal por la que muchos bebés que tienen esta condición nacen muertos. En algunos casos, existen deformidades físicas obvias que involucran la cabeza y la cara, aunque estas anormalidades pueden variar considerablemente. Se recomienda el asesoramiento genético para los padres que han tenido un hijo diagnosticado con esta afección, porque es posible que los futuros niños también desarrollen la enfermedad. A menudo se recomienda que el asesoramiento de duelo o la terapia familiar se consideren para los padres que han perdido a un hijo por esta rara enfermedad genética.