Hvad er Meckelsyndrom?

Meckelsyndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager en række fødselsdefekter, der påvirker flere organer i kroppen. Diagnose stilles normalt ved hjælp af ultralyd i andet trimester af graviditeten, selvom nogle nyfødte diagnosticeres som et resultat af åbenlyse fysiske deformiteter ved fødslen. Nogle af de mest almindelige symptomer på Meckel syndrom inkluderer en forstørret blød plet, ekstra fingre eller tæer, polycystiske nyrer og underudviklede lunger og lever. Selvom graviditeten kan virke normal, vil et barn, der har denne tilstand, enten være dødfødt eller dø kort efter fødslen. Deformiteterne forbundet med Meckel syndrom understøtter ikke livet, og fra 2011 var der ingen behandling tilgængelig for at forlænge barnets liv.

Et barn født med Meckel syndrom har en tendens til at have en forstørret fontanel eller en blød plet på toppen af ​​hovedet. Dette får sække kaldet encephaloceles til at udvikle sig på hjernen og de omkringliggende membraner. Disse sække er fyldt med cerebrospinalvæske, den beskyttende væske, der normalt beskytter hjernen og rygmarven mod skader, og de kan vises på ethvert område af hovedet. Denne type fødselsdefekt er ofte dødelig, selv når den ikke ledsager de andre symptomer på Meckel syndrom. Forkortede lemmer og ekstra fingre eller tæer er også almindelige hos babyer, der har denne sygdom.

Polycystiske nyrer ses typisk hos babyer, der har Meckel-syndrom. Dette betyder, at nyrerne er dækket af snesevis eller endda hundreder af væskefyldte cyster, der kan variere meget i størrelse. Disse cyster kan overhale det sunde nyrevæv og forårsage så meget skade, at nyrerne ikke er i stand til at filtrere nok affald fra blodet til at understøtte patientens liv. Nyresvigt blandt nyfødte er næsten altid dødelig.

Lungerne og leveren er normalt hårdt underudviklet hos babyer, der har Meckel-syndrom. Disse deformiteter er ofte så alvorlige, at den nyfødte ikke er i stand til at trække vejret uafhængigt efter fødslen, og det er hovedårsagen til, at mange babyer, der har denne tilstand, er dødfødte. I nogle tilfælde er der åbenlyse fysiske deformiteter, der involverer hovedet og ansigtet, skønt disse abnormiteter kan variere betydeligt. Genetisk rådgivning anbefales til forældre, der har fået et barn diagnosticeret med denne tilstand, fordi det er muligt, at fremtidige børn også udvikler sygdommen. Det anbefales ofte, at sorgrådgivning eller familieterapi overvejes for forældre, der har mistet et barn til denne sjældne genetiske sygdom.