メッケル症候群とは

メッケル症候群は、体の複数の臓器に影響を及ぼすさまざまな先天異常を引き起こすまれな遺伝病です。 一部の新生児は出生時の明らかな身体的変形の結果として診断されますが、診断は通常妊娠後期に超音波によって行われます。 メッケル症候群の最も一般的な症状には、腫脹した軟斑、余分な指または足の指、多発性嚢胞腎、未発達の肺および肝臓が含まれます。 妊娠は正常に見えるかもしれませんが、この状態にある子供は死産になるか、出生後まもなく死亡します。 メッケル症候群に関連する奇形は生命を支えず、2011年現在、子供の寿命を延ばすための治療法はありませんでした。

メッケル症候群で生まれた子供は、頭頂部にフォンタネルまたはソフトスポットが拡大する傾向があります。 これにより、脳ヘルニアと呼ばれる嚢が脳および周囲の膜に発達します。 これらの嚢は脳脊髄液で満たされています。脳脊髄液は通常、脳や脊髄を損傷から保護する保護液であり、頭部のどの部分にも現れる可能性があります。 このタイプの先天異常は、メッケル症候群の他の症状を伴わない場合でも、しばしば致命的です。 この病気にかかっている赤ちゃんでは、手足の短縮と余分な指やつま先もよく見られます。

多嚢胞腎は通常、メッケル症候群の赤ちゃんに見られます。 これは、腎臓が数十または数百もの液体で満たされた嚢胞で覆われていることを意味します。 これらの嚢胞は健康な腎臓組織を追い越し、非常に大きな損傷を引き起こす可能性があるため、腎臓は患者の生命を維持するのに十分な血液の老廃物をろ過できません。 新生児の腎不全はほとんど常に致命的です。

メッケル症候群の乳児では、通常、肺と肝臓が非常に発達していません。 これらの奇形はしばしば非常に重症であるため、新生児は出生後に独立して呼吸することができず、この状態にある多くの赤ちゃんが死産である主な理由です。 場合によっては、頭と顔に明らかな身体的変形がありますが、これらの異常はかなり異なる場合があります。 遺伝カウンセリングは、この病気と診断された子供を持つ親に推奨されます。将来の子供も同様に病気を発症する可能性があるからです。 このまれな遺伝病で子供を失った親には、悲嘆カウンセリングまたは家族療法を考慮することがしばしば推奨されます。