O que é a síndrome de Meckel?

A síndrome de Meckel é uma doença genética rara que causa uma variedade de defeitos congênitos que afetam vários órgãos do corpo. O diagnóstico geralmente é feito por ultrassom durante o segundo trimestre da gravidez, embora alguns recém -nascidos sejam diagnosticados como resultado de deformidades físicas óbvias no nascimento. Alguns dos sintomas mais comuns da síndrome de Meckel incluem um ponto fraco aumentado, dedos ou dedos dos pés extras, rins policísticos e pulmões e fígado subdesenvolvidos. Embora a gravidez possa parecer normal, uma criança que tem essa condição será natimorta ou morrerá logo após o nascimento. As deformidades associadas à síndrome de Meckel não sustentam a vida e, a partir de 2011, não havia tratamento disponível para prolongar a vida da criança. Isso faz com que os sacos chamados encefaloceles se desenvolvam no cérebro e nas membranas circundantes. Esses sacos são preenchidos com líquido cefalorraquidiano, o ProtecO líquido que normalmente protege o cérebro e a medula espinhal da lesão e pode aparecer em qualquer área da cabeça. Esse tipo de defeito de nascimento geralmente é fatal, mesmo quando não acompanha os outros sintomas da síndrome de Meckel. Membros e dedos dos pés extras também são comuns em bebês que têm esta doença.

Os rins policísticos geralmente são vistos em bebês que têm síndrome de Meckel. Isso significa que os rins são cobertos com dezenas ou até centenas de cistos cheios de fluido que podem variar muito em tamanho. Esses cistos podem ultrapassar o tecido renal saudável e causar tantos danos que os rins não conseguem filtrar resíduos suficientes do sangue para apoiar a vida útil do paciente. A insuficiência renal entre os recém -nascidos é quase sempre fatal.

Os pulmões e o fígado geralmente são severamente subdesenvolvidos em bebês que têm síndrome de Meckel. Essas deformidades geralmente são tão severase que o recém -nascido é incapaz de respirar independentemente após o nascimento e é a principal razão pela qual muitos bebês que têm essa condição são natimortos. Em alguns casos, existem deformidades físicas óbvias envolvendo a cabeça e a face, embora essas anormalidades possam variar consideravelmente. O aconselhamento genético é recomendado para pais que tiveram um filho diagnosticado com essa condição, porque é possível que futuras crianças desenvolvam a doença também. Muitas vezes, é recomendável que o aconselhamento ou a terapia familiar de luto seja considerado para pais que perderam um filho para essa rara doença genética.