O que é a síndrome de Meckel?
A síndrome de Meckel é uma doença genética rara que causa uma variedade de defeitos congênitos que afetam vários órgãos do corpo. O diagnóstico geralmente é feito por ultrassom durante o segundo trimestre da gravidez, embora alguns recém-nascidos sejam diagnosticados como resultado de deformidades físicas óbvias ao nascimento. Alguns dos sintomas mais comuns da síndrome de Meckel incluem aumento da área mole, dedos das mãos e dos pés extras, rins policísticos e pulmões e fígado subdesenvolvidos. Embora a gravidez possa parecer normal, uma criança que tem essa condição ainda é natimorta ou morre logo após o nascimento. As deformidades associadas à síndrome de Meckel não sustentam a vida e, a partir de 2011, não havia tratamento disponível para prolongar a vida da criança.
Uma criança nascida com síndrome de Meckel tende a ter uma fontanela aumentada, ou ponto fraco, no topo da cabeça. Isso faz com que sacos chamados encefaloceles se desenvolvam no cérebro e nas membranas circundantes. Esses sacos são preenchidos com líquido cefalorraquidiano, o líquido protetor que normalmente protege o cérebro e a medula espinhal de lesões, e podem aparecer em qualquer área da cabeça. Esse tipo de defeito de nascimento geralmente é fatal, mesmo quando não acompanha os outros sintomas da síndrome de Meckel. Membros encurtados e dedos das mãos e pés extras também são comuns em bebês com esta doença.
Os rins policísticos normalmente são vistos em bebês com síndrome de Meckel. Isso significa que os rins são cobertos com dezenas ou mesmo centenas de cistos cheios de líquido que podem variar muito em tamanho. Esses cistos podem ultrapassar o tecido renal saudável e causar tantos danos que os rins não conseguem filtrar resíduos suficientes do sangue para sustentar a vida do paciente. A insuficiência renal em recém-nascidos é quase sempre fatal.
Os pulmões e o fígado geralmente são severamente subdesenvolvidos em bebês com síndrome de Meckel. Essas deformidades costumam ser tão graves que o recém-nascido é incapaz de respirar independentemente após o nascimento e é a principal razão pela qual muitos bebês que têm essa condição são natimortos. Em alguns casos, existem deformidades físicas óbvias envolvendo a cabeça e a face, embora essas anormalidades possam variar consideravelmente. O aconselhamento genético é recomendado para os pais que tiveram um filho diagnosticado com essa condição, porque é possível que futuros filhos também desenvolvam a doença. Muitas vezes, recomenda-se que o aconselhamento sobre luto ou terapia familiar seja considerado para pais que perderam um filho devido a essa doença genética rara.