Wat is het Meckelsyndroom?
Meckelsyndroom is een zeldzame genetische ziekte die verschillende geboorteafwijkingen veroorzaakt die meerdere organen van het lichaam aantasten. De diagnose wordt meestal gesteld door echografie tijdens het tweede trimester van de zwangerschap, hoewel sommige pasgeborenen worden gediagnosticeerd als het gevolg van duidelijke fysieke misvormingen bij de geboorte. Enkele van de meest voorkomende symptomen van het Meckelsyndroom zijn een vergrote zachte vlek, extra vingers of tenen, polycysteuze nieren en onderontwikkelde longen en lever. Hoewel de zwangerschap normaal lijkt, is een kind met deze aandoening doodgeboren of sterft kort na de geboorte. De misvormingen geassocieerd met het Meckelsyndroom ondersteunen het leven niet en vanaf 2011 was er geen behandeling beschikbaar om het leven van het kind te verlengen.
Een kind geboren met het Meckelsyndroom heeft meestal een vergrote fontanel, of een zachte plek, bovenop het hoofd. Dit veroorzaakt zakjes genaamd encephaloceles te ontwikkelen op de hersenen en omliggende membranen. Deze zakjes zijn gevuld met hersenvocht, de beschermende vloeistof die normaal de hersenen en het ruggenmerg beschermt tegen letsel, en ze kunnen op elk deel van het hoofd verschijnen. Dit type geboorteafwijking is vaak fataal, zelfs als het niet gepaard gaat met de andere symptomen van het Meckelsyndroom. Verkorte ledematen en extra vingers of tenen komen ook vaak voor bij baby's die deze ziekte hebben.
Polycystische nieren worden meestal gezien bij baby's met het Meckelsyndroom. Dit betekent dat de nieren bedekt zijn met tientallen of zelfs honderden met vloeistof gevulde cysten die sterk in grootte kunnen variëren. Deze cysten kunnen het gezonde nierweefsel inhalen en zoveel schade veroorzaken dat de nieren niet in staat zijn om voldoende afvalstoffen uit het bloed te filteren om het leven van de patiënt te ondersteunen. Nierfalen bij pasgeborenen is bijna altijd dodelijk.
De longen en de lever zijn meestal ernstig onderontwikkeld bij baby's met het Meckelsyndroom. Deze misvormingen zijn vaak zo ernstig dat de pasgeborene na de geboorte niet meer zelfstandig kan ademen en is de belangrijkste reden dat veel baby's met deze aandoening doodgeboren zijn. In sommige gevallen zijn er duidelijke fysieke misvormingen met betrekking tot het hoofd en het gezicht, hoewel deze afwijkingen aanzienlijk kunnen variëren. Genetische counseling wordt aanbevolen voor ouders bij wie een kind de diagnose van deze aandoening heeft gekregen, omdat het mogelijk is dat toekomstige kinderen de ziekte ook zullen ontwikkelen. Het wordt vaak aanbevolen om rouwbegeleiding of familietherapie te overwegen voor ouders die een kind hebben verloren aan deze zeldzame genetische ziekte.