Che cos'è la sindrome di Meckel?
La sindrome di Meckel è una rara malattia genetica che provoca una varietà di difetti alla nascita che colpiscono più organi del corpo. La diagnosi di solito viene fatta mediante ultrasuoni durante il secondo trimestre di gravidanza, anche se alcuni neonati vengono diagnosticati a causa di evidenti deformità fisiche alla nascita. Alcuni dei sintomi più comuni della sindrome di Meckel includono un punto debole allargato, dita o dita dei piedi in più, reni policistici e polmoni e fegato sottosviluppati. Sebbene la gravidanza possa sembrare normale, un bambino che ha questa condizione o sarà nato morto o morirà poco dopo la nascita. Le deformità associate alla sindrome di Meckel non supportano la vita e dal 2011 non era disponibile alcun trattamento per prolungare la vita del bambino.
Un bambino nato con la sindrome di Meckel tende ad avere una fontanella allargata, o punto debole, in cima alla testa. Ciò provoca lo sviluppo di sacche chiamate encefalociti sul cervello e sulle membrane circostanti. Queste sacche sono piene di liquido cerebrospinale, il liquido protettivo che normalmente protegge il cervello e il midollo spinale da lesioni e possono apparire su qualsiasi area della testa. Questo tipo di difetto alla nascita è spesso fatale, anche quando non accompagna gli altri sintomi della sindrome di Meckel. Gli arti accorciati e le dita delle mani o dei piedi extra sono comuni anche nei bambini con questa malattia.
I reni policistici sono in genere osservati nei bambini con sindrome di Meckel. Ciò significa che i reni sono coperti da dozzine o persino centinaia di cisti piene di liquido che possono variare notevolmente di dimensioni. Queste cisti possono superare il tessuto renale sano e causare così tanti danni che i reni non sono in grado di filtrare abbastanza materiali di scarto dal sangue per sostenere la vita del paziente. L'insufficienza renale tra i neonati è quasi sempre fatale.
I polmoni e il fegato di solito sono gravemente sottosviluppati nei bambini con sindrome di Meckel. Queste deformità sono spesso così gravi che il neonato non è in grado di respirare autonomamente dopo la nascita ed è la ragione principale per cui molti bambini che hanno questa condizione sono nati morti. In alcuni casi, ci sono ovvie deformità fisiche che coinvolgono la testa e il viso, sebbene queste anomalie possano variare considerevolmente. La consulenza genetica è raccomandata per i genitori a cui è stato diagnosticato un bambino con questa condizione, perché è possibile che anche i bambini futuri sviluppino la malattia. Si raccomanda spesso di prendere in considerazione la terapia del dolore o la terapia familiare per i genitori che hanno perso un figlio a causa di questa rara malattia genetica.