Che cos'è la sindrome di Hutchinson-Gilford?

La sindrome di Hutchinson-Gilford è una condizione estremamente rara che fa sì che un giovane sembri invecchiare prematuramente. La condizione è il risultato di un gene mutato che si verifica casualmente in circa uno su otto milioni di bambini. I sintomi della sindrome di Hutchinson-Gilford includono perdita di capelli, articolazioni rigide e crescita limitata. Quelli con la condizione hanno spesso un aspetto distintivo a causa di una piccola mascella e naso. Non esiste una cura nota per la condizione, sebbene alcuni dei sintomi possano essere trattati e la maggior parte delle persone con la sindrome muoiono tra gli 8 e i 21 anni.

I bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford, noto anche come Progeria, sembrano invecchiare molto più rapidamente di altri. È una condizione molto rara e si ritiene che colpisca attualmente meno di 100 persone in tutto il mondo. Gli scienziati stimano che il tasso di incidenza della condizione sia di circa uno su otto milioni di bambini, con ragazze e ragazzi a pari rischio. La condizione sembra essere ugualmente comune tra tutte le razze perché ci sono segnalazioni della malattia da tutto il mondo.

Si pensa che la maggior parte dei casi di sindrome di Hutchinson-Gilford siano causati da un gene mutato. Questa mutazione rende instabili alcune cellule del corpo, il che porta a segni di invecchiamento nei bambini piccoli. Nonostante la condizione sia causata dai geni, è raro che più di un bambino in una famiglia abbia la sindrome. Questo perché la mutazione genetica avviene quasi interamente per caso. La diagnosi della condizione avviene spesso attraverso un test genetico, sebbene l'osservazione dei sintomi sia talvolta sufficiente.

I sintomi iniziali della sindrome di Hutchinson-Gilford di solito non compaiono fino a quando il bambino non ha circa un anno. È a questo punto che i genitori possono iniziare a notare cambiamenti nell'aspetto e nel comportamento del bambino. Sintomi come perdita di capelli, pelle invecchiata e articolazioni rigide sono tutti comuni. Il bambino potrebbe anche non riuscire a crescere normalmente e perdere rapidamente grasso corporeo. I bambini che soffrono della sindrome di Hutchinson-Gilford di solito hanno corpi delicati, con una mascella caratteristica e un naso pizzicato.

Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Hutchinson-Gilford. La maggior parte dei giovani con la sindrome muore prima di raggiungere i 21 anni, anche se alcuni sono noti per vivere più a lungo. La stragrande maggioranza dei pazienti con questa condizione muore per malattie cardiache. Il trattamento di solito si concentra sui sintomi del problema per aumentare il più possibile la qualità della vita del paziente.