Co je syndrom Hutchinson-Gilford?
Syndrom
Hutchinson-Gilford je extrémně vzácný stav, který způsobuje, že se mladý člověk zdá, že předčasně stárne. Podmínka je výsledkem mutovaného genu, který se náhodně děje u jednoho z každých osmi milionů dětí. Mezi příznaky syndromu Hutchinson-Gilford patří vypadávání vlasů, tuhé klouby a omezený růst. Ti, kteří mají stav, mají často výrazný vzhled kvůli malé čelisti a nosu. Neexistuje žádný známý lék na stav, ačkoli lze léčit některé z příznaků a většina lidí se syndromem umírá mezi věkem od osmi a 21 let. Je to velmi vzácný stav a předpokládá se, že v současné době ovlivňuje méně než 100 lidí po celém světě. Vědci odhadují, že míra výskytu stavu je kolem jednoho z každých osmi milionů dětí, přičemž dívky a chlapci jsou na stejném riziku. Zdá se, že stav je stejně běžný mezi všemi rasamiprotože existují zprávy o nemoci z celého světa.
Předpokládá se, že většina případů syndromu Hutchinson-Gilford je způsobena mutovaným genem. Tato mutace způsobuje, že se některé buňky v těle stávají nestabilními, což vede k známkám stárnutí u malých dětí. Navzdory tomu, že stav je způsoben geny, je vzácné, že více než jedno dítě v rodině má syndrom. Je to proto, že mutace genu dochází téměř zcela náhodou. Diagnóza stavu je často prostřednictvím genetického testu, ačkoli pozorování příznaků je někdy dostačující.
Počáteční příznaky syndromu Hutchinson-Gilford se obvykle neobjeví, dokud nebude dítě asi jeden rok. V tomto bodě si rodiče mohou začít všimnout změn vzhledu a chování dítěte. Příznaky, jako je vypadávání vlasů, stará kůže a tuhé klouby, jsou běžné. Dítě může také normálně růstND může rychle ztratit tělesný tuk. Děti, které trpí syndromem Hutchinson-Gilford, mají obvykle jemná těla s výraznou malou čelistí a sevřeným nosem.
V současné době neexistuje lék na syndrom Hutchinson-Gilford. Většina mladých osob se syndromem umírá předtím, než dosáhnou věku 21 let, ačkoli bylo známo, že někteří žijí déle. Převážná většina pacientů se stavem umírá na srdeční choroby. Léčba se obvykle zaměřuje na příznaky problému, aby se co nejvíce zvýšila kvalita života pacienta.