Co je to syndrom Hutchinson-Gilford?

Hutchinson-Gilfordův syndrom je mimořádně vzácný stav, který způsobuje, že mladý člověk předčasně vypadá. Podmínka je výsledkem mutovaného genu, který se náhodně vyskytuje u přibližně jednoho z každých osm milionů dětí. Mezi příznaky syndromu Hutchinson-Gilford patří ztráta vlasů, ztuhlé klouby a omezený růst. Ti s podmínkou často mají výrazný vzhled díky malé čelisti a nosu. Neexistuje žádný známý lék na tento stav, ačkoli některé ze symptomů lze léčit a většina lidí se syndromem umírá ve věku mezi osmi a 21 lety.

Zdá se, že děti se syndromem Hutchinson-Gilford, známé také jako Progeria, stárnou mnohem rychleji než ostatní. Je to velmi vzácný stav a předpokládá se, že v současné době postihuje méně než 100 lidí na celém světě. Vědci odhadují, že incidence stavu se pohybuje kolem jednoho z každých osmi milionů dětí, přičemž dívky a chlapci jsou stejně ohroženi. Tento stav se zdá být stejně běžný u všech ras, protože existují zprávy o nemoci z celého světa.

Předpokládá se, že většina případů syndromu Hutchinson-Gilford je způsobena mutovaným genem. Tato mutace způsobuje, že určité buňky v těle se stanou nestabilními, což vede ke známkám stárnutí u malých dětí. Přestože je stav způsoben geny, je vzácné, že syndrom má více než jedno dítě v rodině. Je to proto, že genová mutace se děje téměř úplně náhodou. Diagnóza stavu se často provádí pomocí genetického testu, i když někdy postačuje pozorování symptomů.

Počáteční příznaky Hutchinson-Gilfordova syndromu se obvykle neobjeví, dokud dítě není asi jeden rok staré. V tomto okamžiku si rodiče mohou začít všímat změn vzhledu a chování dítěte. Příznaky jako ztráta vlasů, stárnutí kůže a ztuhlé klouby jsou běžné. Dítě také nemusí normálně růst a může rychle ztratit tělesný tuk. Děti, které trpí Hutchinson-Gilfordovým syndromem, mají obvykle jemná těla, s výraznou malou čelistí a sevřeným nosem.

V současné době neexistuje žádný lék na Hutchinson-Gilfordův syndrom. Většina mladých lidí s tímto syndromem umírá dříve, než dosáhnou věku 21 let, ačkoli někteří vědí, že žijí déle. Drtivá většina pacientů se stavem umírá na srdeční choroby. Léčba se obvykle zaměřuje na symptomy problému, aby se co nejvíce zvýšila kvalita života pacienta.