Was ist das Hutchinson-Gilford-Syndrom?
Das Hutchinson-Gilford-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, bei der ein junger Mensch vorzeitig zu altern scheint. Der Zustand ist das Ergebnis eines mutierten Gens, das zufällig bei etwa einem von acht Millionen Kindern auftritt. Zu den Symptomen des Hutchinson-Gilford-Syndroms zählen Haarausfall, steife Gelenke und begrenztes Wachstum. Diejenigen mit der Bedingung haben häufig ein unterscheidendes Aussehen wegen eines kleinen Kiefers und einer Nase. Es ist keine Heilung für die Krankheit bekannt, obwohl einige der Symptome behandelt werden können und die Mehrheit der Menschen mit dem Syndrom im Alter zwischen acht und 21 Jahren stirbt.
Kinder mit Hutchinson-Gilford-Syndrom, auch bekannt als Progeria, scheinen viel schneller zu altern als andere. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, von der derzeit weltweit weniger als 100 Menschen betroffen sind. Wissenschaftler schätzen, dass die Inzidenzrate der Erkrankung bei ungefähr einem von acht Millionen Babys liegt, wobei Mädchen und Jungen gleichermaßen gefährdet sind. Der Zustand scheint bei allen Rassen gleich häufig zu sein, da Berichte über die Krankheit aus der ganzen Welt vorliegen.
Es wird angenommen, dass die meisten Fälle des Hutchinson-Gilford-Syndroms durch ein mutiertes Gen verursacht werden. Diese Mutation macht bestimmte Zellen im Körper instabil, was bei kleinen Kindern zu Zeichen des Alterns führt. Obwohl der Zustand durch Gene verursacht wird, ist es selten, dass mehr als ein Kind in einer Familie an dem Syndrom leidet. Dies liegt daran, dass die Genmutation nahezu zufällig erfolgt. Die Diagnose des Zustands erfolgt häufig durch einen Gentest, obwohl die Beobachtung der Symptome manchmal ausreicht.
Die ersten Symptome des Hutchinson-Gilford-Syndroms treten normalerweise erst im Alter von etwa einem Jahr auf. An diesem Punkt können die Eltern Veränderungen im Aussehen und Verhalten des Kindes bemerken. Symptome wie Haarausfall, gealterte Haut und steife Gelenke sind häufig. Das Kind kann auch nicht normal wachsen und schnell Körperfett verlieren. Kinder, die an einem Hutchinson-Gilford-Syndrom leiden, haben normalerweise empfindliche Körper mit einem markanten kleinen Kiefer und einer eingeklemmten Nase.
Derzeit gibt es keine Heilung für das Hutchinson-Gilford-Syndrom. Die meisten jungen Menschen mit dem Syndrom sterben, bevor sie 21 Jahre alt sind, obwohl bekannt ist, dass einige länger leben. Die überwiegende Mehrheit der Patienten mit dieser Erkrankung stirbt an Herzerkrankungen. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Symptome des Problems, um die Lebensqualität des Patienten so weit wie möglich zu verbessern.