Was ist das Hutchinson-Gilford-Syndrom?
Hutchinson-Gilford-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, die dazu führt, dass ein junger Mensch vorzeitig altert. Die Bedingung ist das Ergebnis eines mutierten Gens, das zufällig bei etwa einem von acht Millionen Kindern auftritt. Zu den Symptomen des Hutchinson-Gilford-Syndroms zählen Haarausfall, steife Gelenke und begrenztes Wachstum. Diejenigen mit dem Zustand haben aufgrund eines kleinen Kiefers und einer kleinen Nase oft ein charakteristisches Aussehen. Es ist kein Heilmittel für die Erkrankung bekannt, obwohl einige der Symptome behandelt werden können und die Mehrheit der Menschen mit dem Syndrom zwischen acht und 21 Jahren stirbt. Es ist ein sehr seltener Zustand und es wird angenommen, dass es derzeit weniger als 100 Menschen weltweit betrifft. Wissenschaftler schätzen, dass die Inzidenzrate der Erkrankung rund einer von acht Millionen Babys beträgt, wobei Mädchen und Jungen gleich Risiken sind. Die Bedingung scheint bei allen Rassen gleichermaßen häufig zu seinDenn es gibt Berichte über die Krankheit aus der ganzen Welt.
Es wird angenommen, dass die meisten Fälle des Hutchinson-Gilford-Syndroms durch ein mutiertes Gen verursacht werden. Diese Mutation lässt bestimmte Zellen im Körper instabil werden, was zu Anzeichen einer Alterung bei kleinen Kindern führt. Obwohl die Erkrankung durch Gene verursacht wird, ist es für mehr als ein Kind in einer Familie selten, das Syndrom zu haben. Dies liegt daran, dass die Genmutation fast vollständig zufällig auftritt. Die Diagnose des Zustands erfolgt oft durch einen Gentest, obwohl die Beobachtung der Symptome manchmal ausreicht.
Die anfänglichen Symptome des Hutchinson-Gilford-Syndroms erscheinen normalerweise erst, wenn das Kind ungefähr ein Jahr alt ist. An diesem Punkt beginnen die Eltern möglicherweise Änderungen im Aussehen und Verhalten des Kindes zu bemerken. Symptome wie Haarausfall, gealterte Haut und steife Gelenke sind alle häufig. Das Kind kann auch normal nicht wachsenNd kann schnell Körperfett verlieren. Kinder, die an einem Hutchinson-Gilford-Syndrom leiden, haben normalerweise zarte Körper mit einem unverwechselbaren kleinen Kiefer und einer eingeklemmten Nase.
Derzeit gibt es kein Heilmittel für das Hutchinson-Gilford-Syndrom. Die meisten jungen Personen mit dem Syndrom sterben, bevor sie das 21. Lebensjahr erreichen, obwohl einige bekanntermaßen länger leben. Die überwiegende Mehrheit der Patienten mit der Erkrankung stirbt an Herzerkrankungen. Die Behandlung konzentriert sich normalerweise auf die Symptome des Problems, um die Lebensqualität des Patienten so weit wie möglich zu erhöhen.