Qu'est-ce que le syndrome de Hutchinson-Gilford?
Le syndrome de Hutchinson-Gilford est une affection extrêmement rare qui fait que le jeune semble vieillir prématurément. Cette maladie résulte d’un gène muté qui survient de manière aléatoire chez environ un enfant sur huit millions. Les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford incluent la perte de cheveux, des articulations raides et une croissance limitée. Les personnes atteintes ont souvent un aspect distinctif dû à une petite mâchoire et à un nez. On ne connaît pas de traitement curatif, bien que certains des symptômes puissent être traités et la majorité des personnes atteintes du syndrome décèdent entre 8 et 21 ans.
Les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford, également connu sous le nom de Progeria, semblent vieillir beaucoup plus rapidement que les autres. Il s'agit d'une maladie très rare et on pense qu'elle affecte actuellement moins de 100 personnes dans le monde. Les scientifiques estiment que le taux d'incidence de la maladie est d'environ un bébé sur huit millions, les garçons et les filles étant exposés au même risque. La maladie semble être également commune à toutes les races, car des cas de maladie ont été signalés dans le monde entier.
On pense que la plupart des cas de syndrome de Hutchinson-Gilford sont causés par un gène muté. Cette mutation rend certaines cellules du corps instables, ce qui entraîne des signes de vieillissement chez les jeunes enfants. Bien que la maladie soit causée par des gènes, il est rare que plus d'un enfant d'une famille soit atteint du syndrome. En effet, la mutation du gène se produit presque entièrement par hasard. Le diagnostic de la maladie se fait souvent par un test génétique, bien que l'observation des symptômes soit parfois suffisante.
Les premiers symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford n'apparaissent généralement que lorsque l'enfant a environ un an. C'est à ce stade que les parents peuvent commencer à remarquer des changements dans l'apparence et le comportement de l'enfant. Les symptômes tels que la perte de cheveux, la peau âgée et les articulations raides sont courants. L’enfant peut également ne pas grandir normalement et perdre rapidement de la graisse corporelle. Les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford ont généralement un corps délicat, une petite mâchoire distincte et un nez pincé.
À l'heure actuelle, le syndrome de Hutchinson-Gilford n'est pas guéri. La plupart des jeunes atteints du syndrome meurent avant l'âge de 21 ans, même si certains vivent plus longtemps. La grande majorité des patients atteints de la maladie meurent d'une maladie cardiaque. Le traitement se concentre généralement sur les symptômes du problème pour améliorer autant que possible la qualité de vie du patient.