Co to jest zespół Meckela?

Zespół Meckela jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje różnorodne wady wrodzone wpływające na wiele narządów ciała. Diagnoza jest zwykle ustalana za pomocą ultradźwięków w drugim trymestrze ciąży, chociaż niektóre noworodki są diagnozowane w wyniku oczywistych deformacji fizycznych przy urodzeniu. Niektóre z najczęstszych objawów zespołu Meckela obejmują powiększone miękkie miejsce, dodatkowe palce u rąk i nóg, policystyczne nerki oraz słabo rozwinięte płuca i wątrobę. Chociaż ciąża może wydawać się normalna, dziecko cierpiące na tę chorobę albo urodzi się martwe, albo umrze wkrótce po urodzeniu. Deformacje związane z zespołem Meckela nie podtrzymują życia, a od 2011 r. Nie było możliwości leczenia przedłużającego życie dziecka.

Dziecko urodzone z zespołem Meckela ma zwykle powiększoną ciemiączkę lub miękki punkt na głowie. Powoduje to powstawanie worków zwanych encefalocelami w mózgu i otaczających błonach. Worki te są wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym, płynem ochronnym, który normalnie chroni mózg i rdzeń kręgowy przed urazem, i mogą pojawić się w dowolnym obszarze głowy. Ten rodzaj wady wrodzonej jest często śmiertelny, nawet jeśli nie towarzyszy innym objawom zespołu Meckela. Skrócone kończyny i dodatkowe palce u rąk i nóg są również powszechne u niemowląt z tą chorobą.

W policystycznych nerkach zwykle obserwuje się u dzieci z zespołem Meckela. Oznacza to, że nerki pokryte są dziesiątkami, a nawet setkami wypełnionych płynem torbieli, które mogą się znacznie różnić wielkością. Te torbiele mogą wyprzedzać zdrową tkankę nerkową i powodować tak duże uszkodzenia, że ​​nerki nie są w stanie odfiltrować wystarczającej ilości odpadów z krwi, aby utrzymać życie pacjenta. Niewydolność nerek u noworodków jest prawie zawsze śmiertelna.

Płuca i wątroba są zwykle bardzo słabo rozwinięte u dzieci z zespołem Meckela. Te deformacje są często tak poważne, że noworodek nie jest w stanie samodzielnie oddychać po urodzeniu i jest to główny powód, dla którego wiele dzieci cierpiących na tę chorobę jest martwych. W niektórych przypadkach występują oczywiste deformacje fizyczne głowy i twarzy, chociaż nieprawidłowości te mogą się znacznie różnić. Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla rodziców, u których zdiagnozowano dziecko z tym schorzeniem, ponieważ możliwe jest, że przyszłe dzieci również rozwiną tę chorobę. Często zaleca się rozważenie pomocy żałobnej lub terapii rodzinnej w przypadku rodziców, którzy stracili dziecko z powodu tej rzadkiej choroby genetycznej.