Wat is hyperkaliëmische periodieke verlamming?

Hyperkaliëmische periodieke verlamming is een erfelijke genetische aandoening die zowel mensen als paarden treft. De ziekte wordt gekenmerkt door spierzwakte en tijdelijke verlamming. Artsen en dierenartsen behandelen de aandoening via voeding en medicatie.

Deze aandoening treedt op vanwege mutaties in de natriumkanaalgenen. Natriumkanalen zijn gespecialiseerde eiwitten waarmee natriumionen cellulaire plasmamembranen kunnen passeren. Natrium en kalium werken in het lichaam samen om elektrische signalen te creëren waardoor de spieren samentrekken.

Wanneer de kaliumspiegel in het lichaam stijgt en daalt, lekken de cellen natrium en kalium in de bloedbaan. Dit zorgt ervoor dat de spieren onwillekeurig samentrekken, waardoor spasmen ontstaan. Uiteindelijk verliezen de spieren hun contractievermogen en lijdt de patiënt aan tijdelijke verlamming.

Bij paarden wordt deze aandoening vaak Indrukwekkend syndroom genoemd ter ere van een paard met de naam Indrukwekkend. Indrukwekkend was een kampioen in de halterklassen die bekend stond om zijn opmerkelijke spierstructuur. Zijn eigenaren hebben hem vaak uitbesteed aan paardenfokkers die hun vee wilden verbeteren.

Indrukwekkend had hyperkaliëmische periodieke verlamming en hij gaf de aandoening door aan zijn vele nakomelingen. De aandoening is een probleem voor veel Quarter-paarden, evenals Palominos, Appaloosas en andere rassen die zijn ontwikkeld met Quarter-paardenbestand. Indrukwekkende ziekte slaat geen generaties over en kan in het algemeen niet worden uitgebroed of verdund.

Hyperkaliëmische periodieke verlamming is autosomaal dominant, wat betekent dat de patiënt slechts één kopie van het gen moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Het beïnvloedt zowel mannelijke als vrouwelijke paarden in gelijke mate. Menselijke mannen ontwikkelen vaker de aandoening dan vrouwen.

Begin 2011 was er geen remedie voor hyperkaliëmische periodieke verlamming. Paardeneigenaren voorkomen mogelijke aanvallen door voer met een hoog kaliumgehalte te vermijden. Dierenartsen behandelen de aandoening door medicijnen voor te schrijven, zoals acetazolamide, een medicijn dat glucose- en kaliumspiegels in het bloed reguleert.

Een menselijke patiënt loopt het risico hyperkaliëmische periodieke verlamming te ontwikkelen als hij of zij een ouder of grootouder heeft met de ziekte. Een arts kan de aandoening diagnosticeren door de hoeveelheid kalium in het lichaam van de patiënt te testen. De arts kan ook een spierbiopsie uitvoeren of aanvullende tests uitvoeren om te zoeken naar andere aandoeningen die de symptomen kunnen veroorzaken.

Artsen behandelen de aandoening door de symptomen te beheersen. Ze schrijven acetazolamide voor, hetzelfde medicijn dat paarden gebruiken, om afleveringen te voorkomen. Ze kunnen de patiënt ook glucose geven om de intensiteit van een aanval te verminderen.