Hvad er hyperkalemisk periodisk lammelse?

Hyperkalemisk periodisk lammelse er en arvelig genetisk lidelse, der påvirker både mennesker og heste. Sygdommen er kendetegnet ved muskelsvaghed og midlertidig lammelse. Læger og dyrlæger behandler tilstanden gennem diæt og medicin.

Denne lidelse opstår på grund af mutationer i natriumkanalgenerne. Natriumkanaler er specialiserede proteiner, der tillader natriumioner at passere gennem cellulære plasmamembraner. Natrium og kalium arbejder sammen i kroppen for at skabe elektriske signaler, der giver musklerne mulighed for at trække sig sammen.

Når kroppens kaliumniveauer stiger og falder, begynder cellerne at lække natrium og kalium ud i blodbanen. Dette får musklerne til at sammentrække ufrivilligt og skabe spasmer. Til sidst mister musklerne deres evne til at trække sig sammen, og patienten lider af midlertidig lammelse.

Hos heste kaldes denne tilstand ofte imponerende syndrom til ære for en hest, der hedder imponerende. Imponerende var en mester i halterklasserne, der var kendt for sin bemærkelsesværdige muskulære struktur. Hans ejere dyrkede ham ofte ud til hesteopdrættere, der søgte at forbedre deres bestand.

Imponerende havde hyperkalemisk periodisk lammelse, og han overførte lidelsen til sine mange afkom. Tilstanden plager mange kvart heste samt Palominos, Appaloosas og andre racer, der blev udviklet med Quarter hestebestand. Imponerende sygdom springer ikke over generationer og kan generelt ikke opdrættes eller fortyndes.

Hyperkalemisk periodisk lammelse er autosomal dominerende, hvilket betyder, at patienten kun skal arve en kopi af genet for at udvikle sygdommen. Det påvirker både mandlige og kvindelige heste i lige store priser. Menneskelige mænd er mere tilbøjelige til at udvikle tilstanden end hunner.

Der havde ikke været nogen kur mod hyperkalemisk periodisk lammelse fundet i begyndelsen af ​​2011. Hestejere forhindrer potentielle angreb ved at undgå foder, der har høje kaliumniveauer. Dyrlæger behandler tilstanden ved at ordinere medicin som acetazolamid, et lægemiddel, der regulerer glukose- og kaliumniveauer i blodet.

En menneskelig patient er i risiko for at udvikle hyperkalemisk periodisk lammelse, hvis han eller hun har en forælder eller bedsteforælder med sygdommen. En læge kan diagnosticere tilstanden ved at teste mængden af ​​kalium i patientens krop. Lægen kan også udføre en muskelbiopsi eller køre yderligere test for at se efter andre tilstande, der kan være årsag til symptomerne.

Læger behandler tilstanden ved at kontrollere dens symptomer. De ordinerer acetazolamid, det samme medikament, som heste bruger, for at forhindre episoder i at forekomme. De kan også give patienten glukose for at mindske intensiteten af ​​et angreb.