Hvad er hyperkalemisk periodisk lammelse?

Hyperkalemisk periodisk lammelse er en arvelig genetisk lidelse, der påvirker både mennesker og heste. Sygdommen er kendetegnet ved muskelsvaghed og midlertidig lammelse. Læger og dyrlæger behandler tilstanden gennem diæt og medicin.

Denne lidelse opstår på grund af mutationer i natriumkanalgenerne. Natriumkanaler er specialiserede proteiner, der tillader natriumioner at passere gennem cellulære plasmamembraner. Natrium og kalium arbejder sammen i kroppen for at skabe elektriske signaler, der giver musklerne mulighed for at sammentrække.

Når kroppens kaliumniveauer stiger og falder, begynder cellerne at lække natrium og kalium i blodbanen. Dette får musklerne til at indgå sammenhængende og skabe spasmer. Til sidst mister musklerne deres evne til at trække sig sammen, og patienten lider af midlertidig lammelse.

Hos heste kaldes denne tilstand ofte imponerende syndrom til ære for en hest ved navn imponerende. Imponerende var en mester i Halter -klasserneder var velkendt for sin bemærkelsesværdige muskelstruktur. Hans ejere opdrættede ham ofte til hesteopdrættere, der forsøgte at forbedre deres lager.

imponerende havde hyperkalemisk periodisk lammelse, og han sendte lidelsen ned til sine mange afkom. Betingelsen bryder mange kvartheste såvel som Palominos, Appaloosas og andre racer, der blev udviklet med kvarthestbestand. Imponerende sygdom springer ikke over generationer og kan generelt ikke opdrættes eller fortyndes.

Hyperkalemisk periodisk lammelse er autosomal dominerende, hvilket betyder, at patienten kun har brug for at arve en kopi af genet for at udvikle sygdommen. Det påvirker både mandlige og kvindelige heste i lige store hastigheder. Menneskelige mænd er mere tilbøjelige til at udvikle tilstanden end kvinder.

Der havde ikke været nogen kur mod hyperkalemisk periodisk lammelse fundet i begyndelsen af ​​2011. Hestejere forhindrer potentielle angreb ved at undgå foderhar høje kaliumniveauer. Veterinærer behandler tilstanden ved at ordinere medicin såsom acetazolamid, et lægemiddel, der regulerer glukose- og kaliumniveauer i blodet.

En menneskelig patient er i fare for at udvikle hyperkalemisk periodisk lammelse, hvis han eller hun har en forælder eller bedsteforælder med sygdommen. En læge kan diagnosticere tilstanden ved at teste mængden af ​​kalium i patientens krop. Lægen udfører muligvis også en muskelbiopsi eller kører yderligere test for at se efter andre tilstande, der kunne forårsage symptomerne.

Læger behandler tilstanden ved at kontrollere dens symptomer. De ordinerer acetazolamid, den samme medicin, som heste bruger, for at forhindre episoder i at forekomme. De kan også give patienten glukose for at mindske intensiteten af ​​et angreb.