O que é paralisia periódica hipercalêmica?

A paralisia periódica hipercalêmica é um distúrbio genético herdado que afeta humanos e cavalos. A doença é caracterizada por fraqueza muscular e paralisia temporária. Médicos e veterinários tratam a doença através de dieta e medicamentos.

Esse distúrbio ocorre devido a mutações nos genes dos canais de sódio. Os canais de sódio são proteínas especializadas que permitem que os íons de sódio passem pelas membranas plasmáticas celulares. O sódio e o potássio trabalham juntos no corpo para criar sinais elétricos que permitem a contração dos músculos.

Quando os níveis de potássio do corpo aumentam e diminuem, as células começam a vazar sódio e potássio na corrente sanguínea. Isso faz com que os músculos se contraiam involuntariamente, criando espasmos. Eventualmente, os músculos perdem a capacidade de contrair e o paciente sofre de paralisia temporária.

Nos cavalos, essa condição costuma ser chamada de síndrome impressionante em homenagem a um cavalo chamado impressionante. Impressionante era um campeão nas classes de cabresto, que era conhecido por sua notável estrutura muscular. Seus proprietários freqüentemente o faziam criar criadores de cavalos que procuravam melhorar seu estoque.

Impressionante teve paralisia periódica hipercalêmica, e ele transmitiu o distúrbio para seus muitos filhos. A condição incomoda muitos cavalos de um quarto, bem como palominos, Appaloosas e outras raças que foram desenvolvidas com o estoque de cavalos de quarto. As doenças impressionantes não pulam gerações e geralmente não podem ser produzidas ou diluídas.

A paralisia periódica hipercalêmica é autossômica dominante, o que significa que o paciente precisa herdar apenas uma cópia do gene para desenvolver a doença. Afeta cavalos machos e fêmeas em taxas iguais. Os machos humanos são mais propensos a desenvolver a condição do que as fêmeas.

Não havia cura para a paralisia periódica hipercalêmica encontrada no início de 2011. Os donos de cavalos evitam ataques em potencial, evitando alimentos com altos níveis de potássio. Os veterinários tratam a condição prescrevendo medicamentos como a acetazolamida, uma droga que regula os níveis de glicose e potássio no sangue.

Um paciente humano corre o risco de desenvolver paralisia periódica hipercalêmica, se tiver pais ou avós com a doença. Um médico pode diagnosticar a condição testando a quantidade de potássio no corpo do paciente. O médico também pode realizar uma biópsia muscular ou executar testes adicionais para procurar outras condições que possam estar causando os sintomas.

Os médicos tratam a condição controlando seus sintomas. Eles prescrevem acetazolamida, o mesmo medicamento que os cavalos usam, para impedir a ocorrência de episódios. Eles também podem fornecer glicose ao paciente para diminuir a intensidade de um ataque.

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