O que é paralisia periódica hipercalêmica?

A paralisia periódica hipercalêmica é um distúrbio genético herdado que afeta humanos e cavalos. A doença é caracterizada por fraqueza muscular e paralisia temporária. Médicos e veterinários tratam a condição através da dieta e da medicação.

Esse distúrbio ocorre devido a mutações nos genes do canal de sódio. Os canais de sódio são proteínas especializadas que permitem que os íons de sódio passem por membranas plasmáticas celulares. O sódio e o potássio trabalham juntos no corpo para criar sinais elétricos que permitem que os músculos se contraam.

Quando os níveis de potássio do corpo aumentam e caem, as células começam a vazar sódio e potássio na corrente sanguínea. Isso faz com que os músculos se contraam involuntariamente, criando espasmos. Eventualmente, os músculos perdem sua capacidade de contrair e o paciente sofre de paralisia temporária.

Nos cavalos, essa condição é frequentemente chamada de síndrome impressionante em homenagem a um cavalo chamado impressionante. Impressionante foi um campeão nas classes de cabeceiraque era bem conhecido por sua notável estrutura muscular. Seus donos costumavam cultivá -lo para criadores de cavalos que procuravam melhorar seu estoque.

Impressionante teve paralisia periódica hipercalêmica, e ele passou o distúrbio para seus muitos filhos. A condição incomoda muitos cavalos de um quarto, bem como palominos, apealoosas e outras raças que foram desenvolvidas com um quarto de cavalo. Doença impressionante não pula gerações e geralmente não pode ser criada ou diluída.

A paralisia periódica hipercalêmica é autossômica dominante, o que significa que o paciente precisa herdar apenas uma cópia do gene para desenvolver a doença. Afeta cavalos masculinos e femininos a taxas iguais. Os homens humanos são mais propensos a desenvolver a condição do que as mulheres.

Não havia cura para a paralisia periódica hipercalêmica encontrada no início de 2011. Os proprietários de cavalos impedem possíveis ataques, evitando a alimentação quetem altos níveis de potássio. Os veterinários tratam a condição prescrevendo medicamentos como a acetazolamida, um medicamento que regula os níveis de glicose e potássio no sangue.

Um paciente humano está em risco de desenvolver paralisia periódica hipercalêmica se ele ou ela tiver um pai ou avô com a doença. Um médico pode diagnosticar a condição testando a quantidade de potássio no corpo do paciente. O médico também pode realizar uma biópsia muscular ou executar testes adicionais para procurar outras condições que possam estar causando os sintomas.

Os médicos tratam a condição controlando seus sintomas. Eles prescrevem acetazolamida, o mesmo medicamento que os cavalos usam, para impedir que os episódios ocorram. Eles também podem fornecer ao paciente glicose para diminuir a intensidade de um ataque.