Was ist hyperkalämische periodische Lähmung?
Die hyperkalämische periodische Lähmung ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, die sowohl Menschen als auch Pferde betrifft. Die Krankheit ist durch Muskelschwäche und vorübergehende Lähmung gekennzeichnet. Ärzte und Tierärzte behandeln den Zustand durch Ernährung und Medikamente.
Diese Störung tritt aufgrund von Mutationen in den Natriumkanalgenen auf. Natriumkanäle sind spezialisierte Proteine, die es Natriumionen ermöglichen, durch zelluläre Plasmamembranen zu gelangen. Natrium und Kalium arbeiten im Körper zusammen, um elektrische Signale zu erzeugen, die es den Muskeln ermöglichen, sich zusammenzuziehen.
Wenn der Kaliumspiegel des Körpers steigt und fällt, beginnen die Zellen Natrium und Kalium in den Blutkreislauf zu lecken. Dies führt dazu, dass sich die Muskeln unwillkürlich zusammenziehen und Krämpfe hervorrufen. Schließlich verlieren die Muskeln ihre Kontraktionsfähigkeit und der Patient leidet an einer vorübergehenden Lähmung.
Bei Pferden wird dieser Zustand oft als Impressive-Syndrom zu Ehren eines Pferdes namens Impressive bezeichnet. Beeindruckend war ein Champion der Halfter-Klassen, der für seine bemerkenswerte Muskelstruktur bekannt war. Seine Besitzer züchteten ihn oft an Pferdezüchter, die ihren Bestand verbessern wollten.
Beeindruckende hatte hyperkalämische periodische Lähmungen, und er gab die Störung an seine vielen Nachkommen weiter. Der Zustand stört viele Quarter Horses, sowie Palominos, Appaloosas und andere Rassen, die mit Quarter Horse Stock entwickelt wurden. Beeindruckende Krankheiten überspringen keine Generationen und können im Allgemeinen nicht gezüchtet oder verdünnt werden.
Die hyperkalämische periodische Lähmung ist autosomal dominant, was bedeutet, dass der Patient nur eine Kopie des Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Es betrifft sowohl männliche als auch weibliche Pferde in gleicher Häufigkeit. Männchen entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit eine Erkrankung als Weibchen.
Es gab bis Anfang 2011 kein Heilmittel für hyperkalämische periodische Lähmungen. Pferdebesitzer verhindern potenzielle Anfälle, indem sie auf kaliumreiches Futter verzichten. Tierärzte behandeln den Zustand, indem sie Medikamente wie Acetazolamid verschreiben, ein Medikament, das den Glukose- und Kaliumspiegel im Blut reguliert.
Bei einem menschlichen Patienten besteht das Risiko einer hyperkalämischen periodischen Lähmung, wenn er Eltern oder Großeltern hat, die an der Krankheit leiden. Ein Arzt kann den Zustand diagnostizieren, indem er die Kaliummenge im Körper des Patienten testet. Der Arzt kann auch eine Muskelbiopsie durchführen oder zusätzliche Tests durchführen, um nach anderen Zuständen zu suchen, die die Symptome verursachen könnten.
Ärzte behandeln den Zustand, indem sie seine Symptome kontrollieren. Sie verschreiben Acetazolamid, dasselbe Medikament, das Pferde verwenden, um das Auftreten von Episoden zu verhindern. Sie können den Patienten auch mit Glukose versorgen, um die Intensität eines Anfalls zu verringern.