Che cos'è la paralisi periodica iperkaliemica?
La paralisi periodica iperkaliemica è una malattia genetica ereditaria che colpisce sia l'uomo che i cavalli. La malattia è caratterizzata da debolezza muscolare e paralisi temporanea. Medici e veterinari trattano la condizione attraverso dieta e farmaci.
Questo disturbo si verifica a causa di mutazioni nei geni del canale del sodio. I canali del sodio sono proteine specializzate che consentono agli ioni sodio di passare attraverso le membrane plasmatiche cellulari. Sodio e potassio lavorano insieme nel corpo per creare segnali elettrici che consentono ai muscoli di contrarsi.
Quando i livelli di potassio nel corpo aumentano e diminuiscono, le cellule iniziano a perdere sodio e potassio nel flusso sanguigno. Questo fa sì che i muscoli si contraggano involontariamente, creando spasmi. Alla fine, i muscoli perdono la capacità di contrarsi e il paziente soffre di paralisi temporanea.
Nei cavalli, questa condizione è spesso chiamata sindrome impressionante in onore di un cavallo di nome impressionante. Impressionante era un campione nelle classi halter che era ben noto per la sua notevole struttura muscolare. I suoi proprietari spesso lo davano in allevamento a allevatori di cavalli che cercavano di migliorare il loro patrimonio.
Impressionante ebbe una paralisi periodica iperkaliemica e trasmise il disturbo ai suoi numerosi discendenti. La condizione disturba molti cavalli Quarter, così come Palominos, Appaloosas e altre razze sviluppate con ceppi Quarter Horse. Le malattie impressionanti non saltano le generazioni e generalmente non possono essere allevate o diluite.
La paralisi periodica iperkaliemica è autosomica dominante, il che significa che il paziente deve ereditare una sola copia del gene per sviluppare la malattia. Colpisce cavalli sia maschi che femmine a parità di velocità. I maschi umani hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione rispetto alle femmine.
Non è stata trovata alcuna cura per la paralisi periodica iperkaliemica all'inizio del 2011. I proprietari di cavalli prevengono potenziali attacchi evitando i mangimi con livelli elevati di potassio. I veterinari trattano la condizione prescrivendo farmaci come l'acetazolamide, un farmaco che regola i livelli di glucosio e potassio nel sangue.
Un paziente umano è a rischio di sviluppare paralisi periodiche iperkaliemiche se ha un genitore o un nonno con la malattia. Un medico può diagnosticare la condizione testando la quantità di potassio nel corpo del paziente. Il medico potrebbe anche eseguire una biopsia muscolare o eseguire test aggiuntivi per cercare altre condizioni che potrebbero causare i sintomi.
I medici trattano la condizione controllandone i sintomi. Prescrivono l'acetazolamide, lo stesso farmaco utilizzato dai cavalli, per prevenire il verificarsi di episodi. Potrebbero anche fornire al paziente glucosio per ridurre l'intensità di un attacco.