Vad är hyperkalemisk periodisk förlamning?

Hyperkalemisk periodisk förlamning är en ärftlig genetisk störning som påverkar både människor och hästar.Sjukdomen kännetecknas av muskelsvaghet och tillfällig förlamning.Läkare och veterinärer behandlar tillståndet genom diet och medicinering.

Denna störning förekommer på grund av mutationer i natriumkanalgenerna.Natriumkanaler är specialiserade proteiner som gör att natriumjoner kan passera genom cellulära plasmamembran.Natrium och kalium fungerar tillsammans i kroppen för att skapa elektriska signaler som gör att musklerna kan dra sig samman.

När kroppens kaliumnivåer stiger och faller börjar cellerna läcka natrium och kalium i blodomloppet.Detta får musklerna att sammandras ofrivilligt och skapa spasmer.Så småningom förlorar musklerna sin förmåga att sammandras, och patienten lider av tillfällig förlamning.

Hos hästar kallas detta tillstånd ofta imponerande syndrom för att hedra en häst som heter imponerande.Imponerande var en mästare i halterklasserna som var välkänd för sin anmärkningsvärda muskelstruktur.Hans ägare odlade ofta honom till hästuppfödare som försökte förbättra sitt lager.

Imponerande hade hyperkalemisk periodisk förlamning, och han överförde störningen till sina många avkommor.Tillståndet besvärar många kvarthästar, såväl som palominos, Appaloosas och andra raser som utvecklades med kvart häststock.Imponerande sjukdom hoppar inte över generationer och kan i allmänhet inte uppfödas eller utspädas.

Hyperkalemisk periodisk förlamning är autosomal dominerande, vilket innebär att patienten bara behöver ärva en kopia av genen för att utveckla sjukdomen.Det påverkar både manliga och kvinnliga hästar i lika stora hastigheter.Mänskliga män är mer benägna att utveckla tillståndet än kvinnor.

Det hade inte funnits något botemedel mot hyperkalemisk periodisk förlamning som hittades i början av 2011. Hästägare förhindrar potentiella attacker genom att undvika foder som har höga kaliumnivåer.Veterinärer behandlar tillståndet genom att förskriva mediciner såsom acetazolamid, ett läkemedel som reglerar glukos- och kaliumnivåer i blodet.

En mänsklig patient riskerar att utveckla hyperkalemisk periodisk förlamning om han eller hon har en förälder eller morförälder med sjukdomen.En läkare kan diagnostisera tillståndet genom att testa mängden kalium i patientkroppen.Läkaren kan också utföra en muskelbiopsi eller köra ytterligare tester för att leta efter andra tillstånd som kan orsaka symtomen.

Läkare behandlar tillståndet genom att kontrollera dess symtom.De föreskriver acetazolamid, samma medicin som hästar använder, för att förhindra att avsnitt inträffar.De kan också ge patienten glukos för att minska intensiteten i en attack.