Co je to hyperkalemická periodická analýza?

Hyperkalemická periodická paralýza je zděděná genetická porucha, která postihuje lidi i koně. Toto onemocnění se vyznačuje slabostí svalů a dočasnou ochrnutím. Lékaři a veterináři léčí tento stav pomocí stravy a léků.

Tato porucha nastává kvůli mutacím v genech sodíkových kanálů. Sodné kanály jsou specializované proteiny, které umožňují sodíkovým iontům procházet membránami buněčné plazmy. Sodík a draslík v těle společně vytvářejí elektrické signály, které umožňují svalům stahovat se.

Když hladiny draslíku v těle stoupají a klesají, začnou buňky unikat sodík a draslík do krevního řečiště. To způsobuje, že se svaly nedobrovolně stahují a vytvářejí křeče. Svaly nakonec ztratí schopnost stahovat se a pacient trpí dočasnou ochrnutím.

U koní se tento stav často nazývá impresivní syndrom na počest koně s názvem Impressive. Působivý byl šampión ve třídách ohlávky, který byl dobře známý svou pozoruhodnou svalovou strukturou. Jeho majitelé ho často obhospodařovali chovatelům koní, kteří se snažili vylepšit jejich stav.

Působivý měl hyperkalemickou periodickou paralýzu a poruchu předal svému mnoha potomkům. Podmínka trápí mnoho koní Quarter, stejně jako Palominos, Appaloosas a další plemena, která byla vyvinuta s Quarter horse stock. Působivé onemocnění nevynechává generace a obecně nelze chovat nebo ředit.

Hyperkalemická periodická paralýza je autozomálně dominantní, což znamená, že pacient potřebuje k rozvoji nemoci zdědit pouze jednu kopii genu. Stejným způsobem ovlivňuje jak mužské, tak i ženské koně. U mužů je větší pravděpodobnost, že se u nich stav rozvine, než u žen.

Začátkem roku 2011 nebyl nalezen žádný lék na hyperkalemickou periodickou paralýzu. Majitelé koní předcházejí potenciálním útokům tím, že se vyhýbají krmivu s vysokou hladinou draslíku. Veterináři léčí tento stav předepisováním léků, jako je acetazolamid, lék, který reguluje hladinu glukózy a draslíku v krvi.

Lidský pacient je ohrožen rozvojem hyperkalemické periodické ochrnutí, pokud má s onemocněním rodiče nebo prarodiče. Lékař může diagnostikovat stav testováním množství draslíku v těle pacienta. Lékař může také provést svalovou biopsii nebo provést další testy, aby zjistil další stavy, které by mohly způsobit příznaky.

Lékaři léčí stav kontrolou jeho příznaků. Předepisují acetazolamid, stejný lék, jaký používají koně, aby zabránili výskytu epizod. Mohou také poskytnout pacientovi glukózu, aby se snížila intenzita útoku.