Co to jest paraliż okresowy hiperkaliemii?
Okresowe paraliż hiperkaliemiczny jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, które dotyka zarówno ludzi, jak i konie. Choroba charakteryzuje się osłabieniem mięśni i przejściowym porażeniem. Lekarze i weterynarze leczą ten stan poprzez dietę i leki.
To zaburzenie występuje z powodu mutacji w genach kanału sodowego. Kanały sodowe są wyspecjalizowanymi białkami, które umożliwiają przechodzenie jonów sodu przez komórkowe błony plazmatyczne. Sód i potas współpracują ze sobą w ciele, tworząc sygnały elektryczne, które umożliwiają skurcz mięśni.
Kiedy poziom potasu w organizmie rośnie i spada, komórki zaczynają wyciekać sód i potas do krwioobiegu. Powoduje to mimowolne kurczenie się mięśni, powodując skurcze. W końcu mięśnie tracą zdolność kurczenia się, a pacjent cierpi na tymczasowy paraliż.
U koni ten stan jest często nazywany zespołem Imponującym na cześć konia o imieniu Imponujący. Imponujący był mistrz w klasach kantarów, który był znany ze swojej niezwykłej budowy mięśni. Jego właściciele często hodowali go dla hodowców koni, którzy starali się poprawić swoje stado.
Imponujący miał hiperkaliemiczny okresowy paraliż i przekazał zaburzenie swojemu licznemu potomstwu. Stan ten niepokoi wiele koni Quarter, a także Palominos, Appaloosas i inne rasy, które zostały opracowane z końmi Quarter. Imponująca choroba nie pomija pokoleń i generalnie nie może być wyhodowana ani rozcieńczona.
Okresowe paraliż hiperkaliemiczny jest autosomalny, co oznacza, że pacjent musi odziedziczyć tylko jedną kopię genu, aby rozwinąć chorobę. W równym stopniu wpływa na konie płci męskiej i żeńskiej. Mężczyźni częściej zapadają na tę chorobę niż kobiety.
Na początku 2011 r. Nie znaleziono lekarstwa na hiperkaliemiczny okresowy paraliż. Właściciele koni zapobiegają potencjalnym atakom, unikając pokarmu o wysokim poziomie potasu. Weterynarze leczą ten stan, przepisując leki takie jak acetazolamid, lek regulujący stężenie glukozy i potasu we krwi.
U pacjenta ludzkiego występuje ryzyko wystąpienia okresowego paraliżu hiperkaliemicznego, jeśli ma on lub ona rodzica lub dziadka z chorobą. Lekarz może zdiagnozować ten stan, badając ilość potasu w ciele pacjenta. Lekarz może również wykonać biopsję mięśni lub przeprowadzić dodatkowe testy w celu znalezienia innych stanów, które mogą powodować objawy.
Lekarze leczą stan kontrolując jego objawy. Przepisują acetazolamid, ten sam lek, którego używają konie, aby zapobiec wystąpieniu epizodów. Mogą również dostarczyć pacjentowi glukozy, aby zmniejszyć intensywność ataku.