Wat is het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom?

Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom is een aangeboren aandoening die wordt gediagnosticeerd door drie kenmerken te identificeren: een moedervlek of een dieprode vlek op de huid; de ontwikkeling van een zeer zachte huid in een of meer ledematen; en de aanwezigheid van spataderen. Hypertrofie, of significante vergroting, van een ledemaat treedt op bij patiënten naarmate het syndroom vordert. Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom werd voor het eerst erkend door artsen Maurice Klippel en Paul Trenaunay in 1900. Zeven jaar later ontdekte Dr. Frederick Parkes-Weber soortgelijke symptomen bij sommige van zijn patiënten, en de naam Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom werd gecreëerd om geef deze symptomen een naam.

Het syndroom is aangeboren, wat betekent dat het duidelijk is bij de geboorte. In tegenstelling tot andere aangeboren syndromen, is deze niet selectief voor elk geslacht of ras, hoewel bij vrouwen tachycardie of verhoogde hartslag een verhoogd risico is. Er is geen remedie voor het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom.

Ernstige, zelfs fatale resultaten kunnen optreden vanwege dit syndroom. Hartfalen kan plaatsvinden als de aandoening leidt tot problemen tussen slagader- en aderverbindingen. Dergelijke gevallen staan ​​bekend als de Parkes-Weber-variant van het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom.

Het sterftecijfer van het syndroom is ongeveer 1%, maar het percentage morbiditeit of de incidentie van problemen veroorzaakt door het syndroom is zeer hoog. Problemen die patiënten met Klippel-Trenaunay-Weber ondervinden, zijn onder meer problemen met de bloedstroom en lymfestroom. Omdat het bloed, de lymfe of een combinatie van beide niet goed kan stromen, verzamelt het zich in het getroffen ledemaat. Er wordt druk gecreëerd, die veel pijn kan veroorzaken. Zwelling treedt vaak op en infecties en zweren kunnen optreden als de zwelling niet wordt verlicht.

Hoewel er geen remedie is voor het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom, zijn er enkele behandelingsmethoden beschikbaar. Omdat de ernst van het syndroom van patiënt tot patiënt verschilt, wordt de behandeling op individuele basis uitgevoerd. Chirurgie is een optie voor sommige patiënten en wordt debulking genoemd. Debulking is in feite het verwijderen van een tumor of zweer. Dit is meestal een tijdelijke oplossing voor de problemen die worden veroorzaakt door het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom.

Andere behandelingsopties omvatten amputatie van een getroffen ledemaat, hoewel dit voor de meeste patiënten geen aanbevolen procedure is, omdat het na verloop van tijd niet lijkt te helpen. Sclerotherapie is er een die voor sommige patiënten werkt. Deze behandeling omvat het gebruik van chemische injecties in tegenstelling tot chirurgie. De chemicaliën helpen de bloedstroom tussen slagaders en aders te creëren.

Het verhogen van een aangetaste, gezwollen ledemaat kan een deel van de pijn verlichten die wordt veroorzaakt door de verzameling van bloed en lymfevloeistoffen. Compressietherapie is ook nuttig. Dit omvat het gebruik van een compressiekleding op de gezwollen ledematen.