Vad är Klippel-Trenaunay-Weber syndrom?
Klippel-Trenaunay-Weber syndrom är ett medfødt tillstånd som diagnostiseras genom att identifiera tre egenskaper: ett födelsemärke eller djupt rött märke på huden; utvecklingen av mycket mjuk hud i en eller flera lemmar; och närvaron av åderbråck. Hypertrofi, eller betydande utvidgning, av en lem förekommer hos patienter när syndromet fortskrider. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom erkändes först av läkarna Maurice Klippel och Paul Trenaunay år 1900. Sju år senare upptäckte Dr. Frederick Parkes-Weber liknande symtom hos några av hans patienter, och namnet Klippel-Trenaunay-Weber syndrom skapades för att ge ett namn på dessa symtom.
Syndromet är medfødt, vilket innebär att det är uppenbart vid födseln. Till skillnad från andra medfödda syndrom är detta inte selektivt av något kön eller ras, men hos kvinnor är takykardi, eller ökad hjärtfrekvens, en ökad risk. Det finns inget botemedel mot Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.
Allvarliga, till och med dödliga resultat, kan uppstå på grund av detta syndrom. Hjärtsvikt kan uppstå om tillståndet leder till problem mellan artär- och venförbindelser. Sådana fall är kända som Parkes-Weber-varianten av Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom.
Dödlighetsgraden för syndromet är cirka 1%, men graden av sjuklighet eller förekomst av problem orsakad av syndromet är mycket hög. Problem som patienter med Klippel-Trenaunay-Weber upplever inkluderar de som är förknippade med blodflöde och lymfflöde. Eftersom blodet, lymfen eller kombinationen av båda inte kan flöda ordentligt kommer det att samlas i den drabbade extremiteten. Tryck skapas, vilket kan orsaka mycket smärta. Svullnad förekommer ofta, och infektion och sår kan komma in om svullnaden inte lindras.
Även om det inte finns något botemedel mot Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom, finns det några behandlingsmetoder tillgängliga. Eftersom svårighetsgraden av syndromet varierar från en patient till en annan utförs behandlingen individuellt och efter behov. Kirurgi är ett alternativ för vissa patienter och kallas debulking. Debulking är i princip avlägsnande av en tumör eller magsår. Detta är i allmänhet en tillfällig lösning på problemen orsakade av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.
Andra behandlingsalternativ inkluderar amputation av en drabbad lem, även om detta inte är en rekommenderad procedur för de flesta patienter eftersom det inte verkar hjälpa över tid. Skleroterapi är en som fungerar för vissa patienter. Denna behandling involverar användning av kemiska injektioner i motsats till kirurgi. Kemikalierna hjälper till att skapa blodflöde mellan artärer och vener.
Att höja en drabbad, svullnad lem kan hjälpa till att lindra en del av smärtan orsakad av insamling av blod och lymfvätskor. Kompressionsterapi är också bra. Detta involverar användning av ett kompressionsplagg på den svullna lemmen eller lemmarna.