Co je Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom?

Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom je vrozený stav, který je diagnostikován identifikováním tří charakteristik: mateřské znaménko nebo tmavě červená značka na kůži; vývoj velmi měkké kůže v jedné nebo více končetinách; a přítomnost křečových žil. Jak se syndrom vyvíjí, dochází u pacientů k hypertrofii nebo k významnému zvětšení končetiny. Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber poprvé rozpoznali lékaři Maurice Klippel a Paul Trenaunay v roce 1900. O sedm let později Dr. Frederick Parkes-Weber objevil podobné příznaky u některých svých pacientů a název Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom byl vytvořen pojmenujte tyto příznaky.

Syndrom je vrozený, což znamená, že je zjevné při narození. Na rozdíl od jiných vrozených syndromů, tento není selektivní k žádnému pohlaví ani rase, i když u žen je tachykardie nebo zvýšená srdeční frekvence zvýšeným rizikem. Neexistuje lék na Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom.

Díky tomuto syndromu se mohou objevit vážné až fatální výsledky. Srdeční selhání může nastat, pokud stav vede k problémům mezi tepnou a žíly. Tyto případy jsou známé jako Parkes-Weberova varianta Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu.

Míra úmrtnosti syndromu je kolem 1%, ale míra nemocnosti nebo výskyt problémů způsobených syndromem je velmi vysoká. Problémy, s nimiž se setkávají pacienti s Klippel-Trenaunay-Weber, zahrnují problémy spojené s průtokem krve a průtokem lymfy. Protože krev, míza nebo kombinace obou nemohou správně protékat, bude se shromažďovat v postižené končetině. Tlak je vytvářen, což může způsobit velké bolesti. K otokům často dochází a infekce a vředy mohou být zasazeny, pokud otok není zmírněn.

Ačkoli neexistuje lék na Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom, existují některé způsoby léčby. Protože závažnost syndromu se u jednotlivých pacientů liší, je léčba prováděna individuálně a podle potřeby. Chirurgie je pro některé pacienty alternativou a je označována jako debulking. Odstranění tuku je v zásadě odstranění nádoru nebo vředů. Toto je obecně dočasné řešení problémů způsobených Klippel-Trenaunay-Weberovým syndromem.

Mezi další možnosti léčby patří amputace postižené končetiny, ačkoli to pro většinu pacientů není doporučený postup, protože se zdá, že časem nepomáhá. Skleroterapie je taková, která funguje u některých pacientů. Tato léčba zahrnuje použití chemických injekcí na rozdíl od chirurgického zákroku. Chemikálie pomáhají vytvářet krevní oběh mezi tepnami a žilami.

Zvýšení postižené, oteklé končetiny může pomoci zmírnit některé bolesti způsobené shromažďováním krve a lymfatických tekutin. Užitečná je také komprese. To zahrnuje použití kompresního oděvu na oteklé končetině nebo končetinách.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?