Co je Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom?
Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom je vrozený stav, který je diagnostikován identifikováním tří charakteristik: mateřské znaménko nebo tmavě červená značka na kůži; vývoj velmi měkké kůže v jedné nebo více končetinách; a přítomnost křečových žil. Jak se syndrom vyvíjí, dochází u pacientů k hypertrofii nebo k významnému zvětšení končetiny. Syndrom Klippel-Trenaunay-Weber poprvé rozpoznali lékaři Maurice Klippel a Paul Trenaunay v roce 1900. O sedm let později Dr. Frederick Parkes-Weber objevil podobné příznaky u některých svých pacientů a název Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom byl vytvořen pojmenujte tyto příznaky.
Syndrom je vrozený, což znamená, že je zjevné při narození. Na rozdíl od jiných vrozených syndromů, tento není selektivní k žádnému pohlaví ani rase, i když u žen je tachykardie nebo zvýšená srdeční frekvence zvýšeným rizikem. Neexistuje lék na Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom.
Díky tomuto syndromu se mohou objevit vážné až fatální výsledky. Srdeční selhání může nastat, pokud stav vede k problémům mezi tepnou a žíly. Tyto případy jsou známé jako Parkes-Weberova varianta Klippel-Trenaunay-Weberova syndromu.
Míra úmrtnosti syndromu je kolem 1%, ale míra nemocnosti nebo výskyt problémů způsobených syndromem je velmi vysoká. Problémy, s nimiž se setkávají pacienti s Klippel-Trenaunay-Weber, zahrnují problémy spojené s průtokem krve a průtokem lymfy. Protože krev, míza nebo kombinace obou nemohou správně protékat, bude se shromažďovat v postižené končetině. Tlak je vytvářen, což může způsobit velké bolesti. K otokům často dochází a infekce a vředy mohou být zasazeny, pokud otok není zmírněn.
Ačkoli neexistuje lék na Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom, existují některé způsoby léčby. Protože závažnost syndromu se u jednotlivých pacientů liší, je léčba prováděna individuálně a podle potřeby. Chirurgie je pro některé pacienty alternativou a je označována jako debulking. Odstranění tuku je v zásadě odstranění nádoru nebo vředů. Toto je obecně dočasné řešení problémů způsobených Klippel-Trenaunay-Weberovým syndromem.
Mezi další možnosti léčby patří amputace postižené končetiny, ačkoli to pro většinu pacientů není doporučený postup, protože se zdá, že časem nepomáhá. Skleroterapie je taková, která funguje u některých pacientů. Tato léčba zahrnuje použití chemických injekcí na rozdíl od chirurgického zákroku. Chemikálie pomáhají vytvářet krevní oběh mezi tepnami a žilami.
Zvýšení postižené, oteklé končetiny může pomoci zmírnit některé bolesti způsobené shromažďováním krve a lymfatických tekutin. Užitečná je také komprese. To zahrnuje použití kompresního oděvu na oteklé končetině nebo končetinách.