Che cos'è la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber?
La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una condizione congenita che viene diagnosticata identificando tre caratteristiche: un segno di nascita o un segno rosso intenso sulla pelle; lo sviluppo di una pelle molto morbida in uno o più arti; e la presenza di vene varicose. L'ipertrofia, o ingrandimento significativo, di un arto si verifica nei pazienti con il progredire della sindrome. La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber fu riconosciuta per la prima volta dai medici Maurice Klippel e Paul Trenaunay nel 1900. Sette anni dopo, il dottor Frederick Parkes-Weber scoprì sintomi simili in alcuni dei suoi pazienti, e il nome sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber fu creato per dare un nome a questi sintomi.
La sindrome è congenita, il che significa che è evidente alla nascita. A differenza di altre sindromi congenite, questa non è selettiva per nessun genere o razza, sebbene nelle femmine la tachicardia, o l'aumento della frequenza cardiaca, sia un rischio aumentato. Non esiste una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber.
A causa di questa sindrome possono verificarsi risultati gravi, persino fatali. L'insufficienza cardiaca può verificarsi se la condizione porta a problemi tra le connessioni delle arterie e delle vene. Tali casi sono noti come la variante di Parkes-Weber della sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber.
Il tasso di mortalità della sindrome è di circa l'1%, ma il tasso di morbilità o incidenza di problemi causati dalla sindrome è molto elevato. I problemi riscontrati dai pazienti con Klippel-Trenaunay-Weber includono quelli associati al flusso sanguigno e al flusso linfatico. Poiché il sangue, la linfa o la combinazione di entrambi non possono fluire correttamente, si accumuleranno nell'arto interessato. Viene creata la pressione, che può causare molto dolore. Spesso si verifica gonfiore e l'infezione e le ulcere possono insorgere se il gonfiore non viene alleviato.
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, sono disponibili alcuni metodi di trattamento. Poiché la gravità della sindrome varia da paziente a paziente, il trattamento viene effettuato su base individuale e secondo necessità. La chirurgia è un'opzione per alcuni pazienti e viene definita debulking. La debulking è sostanzialmente la rimozione di un tumore o di un'ulcera. Questa è generalmente una soluzione temporanea ai problemi causati dalla sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber.
Altre opzioni di trattamento includono l'amputazione di un arto interessato, sebbene questa non sia una procedura raccomandata per la maggior parte dei pazienti in quanto non sembra aiutare nel tempo. La scleroterapia è quella che funziona per alcuni pazienti. Questo trattamento prevede l'uso di iniezioni chimiche rispetto alla chirurgia. Le sostanze chimiche aiutano a creare il flusso sanguigno tra arterie e vene.
L'elevazione di un arto gonfio e interessato può aiutare ad alleviare parte del dolore causato dalla raccolta di sangue e fluidi linfatici. Anche la terapia compressiva è utile. Ciò comporta l'uso di un indumento a compressione sull'arto o sugli arti gonfi.