Wat is de ziekte van Lafora?
De ziekte van Lafora is een ongewoon en fataal genetisch type epilepsie dat meestal begint op te duiken in de tienerjaren. Patiënten erven deze aandoening via recessieve genen, wat betekent dat ze een kopie van het defecte gen van elke ouder nodig hebben om symptomen te ontwikkelen. Patiënten sterven meestal binnen een decennium van de diagnose omdat deze aandoening progressief is en in de loop van de tijd erger zal worden. Behandelingen zijn gericht op het beheersen van de symptomen en het comfortabeler maken van de patiënt, omdat er geen remedie beschikbaar is.
Patiënten met de ziekte van Lafora ontwikkelen progressieve myoclonische epilepsie, meestal halverwege de tienerjaren, hoewel soms het begin van de symptomen eerder of later is. De patiënt kan hallucinaties, epileptische aanvallen, spiertrekkingen en problemen met spiercoördinatie ervaren. Patiënten ontwikkelen ook dementie en kunnen ongeorganiseerd denken, slechte impulscontrole en slecht geheugen vertonen. Naarmate de ziekte vordert, zullen de symptomen van de patiënt veel erger worden.
De genen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte van Lafora bevinden zich op het zesde chromosoom. Patiënten met deze ziekte ontwikkelen abnormale structuren die bekend staan als Lafora-lichamen in hun cellen. Een arts kan de structuren identificeren met behulp van een biopsie. Artsen vragen vaak om een huidbiopsie bij een patiënt met een vermoedelijke ziekte van Lafora, maar het is ook mogelijk om biopsieën in de hersenen of de lever te gebruiken. Om de testresultaten te bevestigen, kan de arts een aantal genetische tests aanbevelen.
Genetische tests kunnen ook belangrijk zijn voor de behandeling. Soms is de ziekte van Lafora het resultaat van een willekeurige genetische mutatie in plaats van een erfelijke eigenschap. Als dit het geval is, kan de patiënt anders op de behandeling reageren. De arts kan behandelingen aanbevelen zoals anticonvulsieve medicatie, therapie om patiënten te helpen hun epilepsie te beheersen en medicijnen om de spiercontracties aan te pakken. Patiënten met de ziekte van Lafora zullen in de loop van de tijd toenemende cognitieve stoornissen ontwikkelen en kunnen uiteindelijk ziekenhuisopname vereisen.
Wanneer een kind een diagnose van de ziekte van Lafora krijgt, kan dit voor ouders van streek zijn. Genetische tests kunnen ouders helpen bepalen of de ziekte willekeurig is of het resultaat van overerving, en ze kunnen een genetische counselor ontmoeten om hun opties te bespreken als ze extra kinderen hebben of van plan zijn. Het kan ook helpen om lid te worden van een Lafora-steungroep, waar ouders de kans krijgen om advies en informatie uit te wisselen met andere ouders en patiënten. Onderzoek naar de ziekte van Lafora is aan de gang, en het kan mogelijk zijn om je in te schrijven voor klinische proeven om nieuwe behandelingen te proberen, zoals experimentele medicijnen die nog niet beschikbaar zijn voor leden van het grote publiek.