Co je Lafora nemoc?
Lafora nemoc je neobvyklý a fatální genetický typ epilepsie, která se obvykle začíná objevovat u dospívajících. Pacienti zdědí tento stav prostřednictvím recesivních genů, což znamená, že potřebují kopii vadného genu od každého rodiče, aby se vyvinuli příznaky. Pacienti obvykle umírají do deseti let od diagnózy, protože tento stav je progresivní a postupem času se bude zhoršovat. Léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů a na to, aby se pacient cítil pohodlněji, protože léčba není k dispozici.
U pacientů s onemocněním Lafora se vyvíjí progresivní myoklonická epilepsie, obvykle u jejich středních dospívajících, i když někdy je nástup symptomů časnější nebo pozdější. U pacienta se mohou vyskytnout halucinace, křeče, svalové křeče a potíže s koordinací svalů. U pacientů se také vyvine demence a mohou se projevit neuspořádané myšlení, špatná kontrola impulsů a špatná paměť. Jak nemoc postupuje, symptomy pacienta se budou ještě zhoršovat.
Geny odpovědné za onemocnění Lafora leží na šestém chromozomu. U pacientů s tímto onemocněním se v jejich buňkách vyvinou abnormální struktury známé jako těla Lafory. Lékař může identifikovat struktury pomocí biopsie. Lékaři obvykle požadují biopsii kůže u pacienta s podezřením na Lafora, ale je také možné použít mozkové nebo jaterní biopsie. K potvrzení výsledků testů může lékař doporučit některé genetické testy.
Genetické testování může být také důležité pro léčbu. Někdy je Lafora nemoc spíše výsledkem náhodné genetické mutace než zděděné vlastnosti. V takovém případě může pacient na léčbu reagovat odlišně. Lékař může doporučit léčbu, jako jsou antikonvulzivní léky, terapie, které pomohou pacientům zvládnout jejich epilepsii, a léky na řešení svalových kontrakcí. U pacientů s onemocněním Lafora se časem rozvinou rostoucí kognitivní poruchy a možná bude vyžadovat hospitalizaci.
Pokud dítě dostane diagnózu onemocnění Lafora, může to být pro rodiče znepokojující. Genetické testování může rodičům pomoci určit, zda je nemoc náhodná nebo je výsledkem dědičnosti, a mohou se setkat s genetickým poradcem, aby prodiskutovali své možnosti, pokud mají nebo plánují mít další děti. Může také pomoci připojit se k podpůrné skupině Lafora, kde si rodiče budou moci vyměňovat rady a informace s ostatními rodiči a pacienty. Výzkum onemocnění Lafora stále probíhá a je možné, že se do klinických studií zapojíte a vyzkoušíte nové způsoby léčby, jako jsou experimentální léky, které dosud nejsou dostupné široké veřejnosti.