Qu'est-ce que la maladie de Lafora?
La maladie de Lafora est un type génétique inhabituel et fatal d'épilepsie qui commence généralement à apparaître chez les adolescents. Les patients héritent de cette maladie par le biais de gènes récessifs, ce qui signifie qu'ils ont besoin d'une copie du gène défectueux de chaque parent pour pouvoir développer les symptômes. Les patients décèdent généralement dans les dix ans suivant le diagnostic car cette affection est progressive et va s'aggraver avec le temps. Les traitements visent à gérer les symptômes et à mettre le patient plus à l'aise, car aucun traitement n'est disponible.
Les patients atteints de la maladie de Lafora développent une épilepsie myoclonique progressive, généralement vers l’adolescence, bien que les symptômes apparaissent parfois plus tôt ou plus tard. Le patient peut avoir des hallucinations, des convulsions, des convulsions musculaires et des difficultés de coordination musculaire. Les patients développent également une démence et peuvent manifester une pensée désorganisée, un contrôle insuffisant des impulsions et une mauvaise mémoire. À mesure que la maladie progresse, les symptômes du patient vont s'aggraver.
Les gènes responsables de la maladie de Lafora résident sur le sixième chromosome. Les patients atteints de cette maladie développent des structures anormales, appelées corps de Lafora, à l'intérieur de leurs cellules. Un médecin peut identifier les structures à l'aide d'une biopsie. Les médecins demandent généralement une biopsie de la peau chez un patient suspect de maladie de Lafora, mais il est également possible d’utiliser des biopsies du cerveau ou du foie. Pour confirmer les résultats du test, le médecin peut recommander des tests génétiques.
Les tests génétiques peuvent également être importants pour le traitement. Parfois, la maladie de Lafora est le résultat d’une mutation génétique aléatoire plutôt que d’un trait héréditaire. Si tel est le cas, le patient peut réagir différemment au traitement. Le médecin peut recommander des traitements tels que des médicaments anticonvulsifs, une thérapie pour aider les patients à gérer leur épilepsie et des médicaments pour traiter les contractions musculaires. Les patients atteints de la maladie de Lafora développeront des déficiences cognitives croissantes au fil du temps et pourraient éventuellement nécessiter une hospitalisation.
Lorsqu'un enfant reçoit un diagnostic de maladie de Lafora, cela peut être bouleversant pour les parents. Les tests génétiques peuvent aider les parents à déterminer si la maladie est aléatoire ou s'ils résultent d'un héritage, et ils peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de leurs options s'ils ont ou envisagent d'avoir d'autres enfants. Il peut également être utile de rejoindre un groupe de soutien de Lafora, où les parents pourront échanger des conseils et des informations avec d’autres parents et des patients. La recherche sur la maladie de Lafora est en cours et il serait peut-être possible de participer à des essais cliniques pour essayer de nouveaux traitements, tels que des médicaments expérimentaux, qui ne sont pas encore disponibles pour le grand public.