O que é a doença de Lafora?

A doença de Lafora é um tipo genético de epilepsia incomum e fatal que normalmente começa a surgir na adolescência. Os pacientes herdam essa condição por meio de genes recessivos, o que significa que precisam de uma cópia do gene defeituoso de cada pai para desenvolver sintomas. Os pacientes geralmente morrem dentro de uma década após o diagnóstico, porque essa condição é progressiva e piora com o tempo. Os tratamentos se concentram no gerenciamento dos sintomas e na sensação de conforto do paciente, pois não há cura disponível.

Pacientes com doença de Lafora desenvolvem epilepsia mioclônica progressiva, geralmente em meados da adolescência, embora às vezes o início dos sintomas seja mais cedo ou mais tarde. O paciente pode sofrer alucinações, convulsões, convulsões musculares e dificuldade na coordenação muscular. Os pacientes também desenvolvem demência e podem exibir pensamentos desorganizados, controle de impulso deficiente e memória ruim. À medida que a doença progride, os sintomas do paciente pioram muito.

Os genes responsáveis ​​pela doença de Lafora residem no sexto cromossomo. Os pacientes com esta doença desenvolvem estruturas anormais conhecidas como corpos de Lafora dentro de suas células. Um médico pode identificar as estruturas com a assistência de uma biópsia. Os médicos geralmente solicitam uma biópsia de pele em um paciente com suspeita de doença de Lafora, mas também é possível usar biópsias no cérebro ou no fígado. Para confirmar os resultados do teste, o médico pode recomendar alguns testes genéticos.

Os testes genéticos também podem ser importantes para o tratamento. Às vezes, a doença de Lafora é o resultado de uma mutação genética aleatória e não de uma característica herdada. Se for esse o caso, o paciente pode responder de maneira diferente ao tratamento. O médico pode recomendar tratamentos como medicação anticonvulsiva, terapia para ajudar os pacientes a gerenciar sua epilepsia e medicamentos para combater as contrações musculares. Pacientes com doença de Lafora desenvolverão comprometimentos cognitivos crescentes ao longo do tempo e, eventualmente, poderão requerer hospitalização.

Quando uma criança recebe um diagnóstico de doença de Lafora, pode ser perturbador para os pais. O teste genético pode ajudar os pais a determinar se a doença é aleatória ou o resultado da herança, e eles podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir suas opções se tiverem ou planejarem ter filhos adicionais. Também pode ajudar a participar de um grupo de apoio da Lafora, onde os pais terão a oportunidade de trocar conselhos e informações com outros pais e pacientes. A pesquisa sobre a doença de Lafora está em andamento e pode ser possível se inscrever em ensaios clínicos para tentar novos tratamentos, como medicamentos experimentais que ainda não estão disponíveis para os membros do público em geral.

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