O que é a doença de Lafora?
A doença de LaFora é um tipo genético incomum e fatal de epilepsia que normalmente começa a emergir nos adolescentes. Os pacientes herdam essa condição através de genes recessivos, o que significa que precisam de uma cópia do gene defeituoso de cada pai para desenvolver sintomas. Os pacientes geralmente morrem dentro de uma década de diagnóstico porque essa condição é progressiva e piorará com o tempo. Os tratamentos se concentram no gerenciamento dos sintomas e em fazer com que o paciente se sinta mais confortável, pois não há cura disponível. Pacientes
com doença de Lafora desenvolvem epilepsia mioclônica progressiva, geralmente no meio da adolescência, embora às vezes o início dos sintomas seja anterior ou posterior. O paciente pode sofrer alucinações, convulsões, convulsões musculares e dificuldade com a coordenação muscular. Os pacientes também desenvolvem demência e podem exibir pensamentos desorganizados, fraco controle de impulsos e má memória. À medida que a doença avança, os sintomas do paciente ficarão muito piores.
Os genes responsáveis por LaForaA doença reside no sexto cromossomo. Pacientes com esta doença desenvolvem estruturas anormais conhecidas como corpos de Lafora dentro de suas células. Um médico pode identificar as estruturas com a assistência de uma biópsia. Os médicos geralmente solicitam uma biópsia de pele em um paciente com suspeita de doença de Lafora, mas também é possível usar biópsias cerebrais ou hepáticas. Para confirmar os resultados dos testes, o médico pode recomendar alguns testes genéticos.
O teste genético também pode ser importante para o tratamento. Às vezes, a doença de Lafora é o resultado de uma mutação genética aleatória em vez de uma característica herdada. Se for esse o caso, o paciente pode responder de maneira diferente ao tratamento. O médico pode recomendar tratamentos como medicamentos anticonvulsivos, terapia para ajudar os pacientes a gerenciar sua epilepsia e medicamentos para abordar as contrações musculares. Pacientes com doença de Lafora desenvolverão crescentes prejuízos cognitivos ao longo do tempo epode eventualmente exigir hospitalização.
Quando uma criança recebe um diagnóstico da doença de LaFora, pode ser perturbador para os pais. Os testes genéticos podem ajudar os pais a determinar se a doença é aleatória ou o resultado de herança, e podem se encontrar com um conselheiro genético para discutir suas opções se tiverem ou planejar ter filhos adicionais. Também pode ajudar a ingressar em um grupo de apoio à LaFora, onde os pais terão a oportunidade de trocar conselhos e informações com outros pais e pacientes. Pesquisas sobre a doença de LaFora estão em andamento e pode ser possível se inscrever em ensaios clínicos para tentar novos tratamentos como medicamentos experimentais que ainda não estão disponíveis para membros do público em geral.