Hvad er Lafora sygdom?

Lafora sygdom er en usædvanlig og dødelig genetisk type epilepsi, der typisk begynder at dukke op i teenagere. Patienter arver denne tilstand gennem recessive gener, hvilket betyder, at de har brug for en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at udvikle symptomer. Patienter dør typisk inden for et årti efter diagnosen, fordi denne tilstand er progressiv og vil blive værre med tiden. Behandlinger fokuserer på at håndtere symptomerne og få patienten til at føle sig mere komfortabel, da der ikke findes nogen kur.

Patienter med Laforasygdom udvikler progressiv myoklonisk epilepsi, som regel i midten af ​​teenagere, selvom symptomerne undertiden er tidligere eller senere. Patienten kan opleve hallucinationer, anfald, muskelkrampe og vanskeligheder med muskelkoordination. Patienter udvikler også demens og kan udvise uorganiseret tænkning, dårlig impulskontrol og dårlig hukommelse. Efterhånden som sygdommen skrider frem, vil patientens symptomer blive meget værre.

Generene, der er ansvarlige for Laforasygdom, bor på det sjette kromosom. Patienter med denne sygdom udvikler unormale strukturer kendt som Lafora-organer inde i deres celler. En læge kan identificere strukturerne ved hjælp af en biopsi. Læger anmoder ofte om en hudbiopsi hos en patient med mistanke om Laforasygdom, men det er også muligt at bruge hjerne- eller leverbiopsier. For at bekræfte testresultaterne kan lægen muligvis anbefale nogle genetiske test.

Genetisk testning kan også være vigtig til behandling. Nogle gange er Laforas sygdom et resultat af en tilfældig genetisk mutation snarere end en arvelig egenskab. Hvis dette er tilfældet, kan patienten muligvis svare forskelligt på behandlingen. Lægen kan anbefale behandlinger som antikonvulsiv medicin, terapi for at hjælpe patienter med at håndtere deres epilepsi og medicin til at tackle muskelsammentrækninger. Patienter med Lafora sygdom vil udvikle stigende kognitiv svækkelse over tid og kan eventuelt kræve indlæggelse.

Når et barn får en diagnose af Lafora-sygdomme, kan det være foruroligende for forældrene. Genetisk test kan hjælpe forældre med at bestemme, om sygdommen er tilfældig eller resultatet af arv, og de kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere deres muligheder, hvis de har eller planlægger at få yderligere børn. Det kan også hjælpe med at deltage i en Lafora-støttegruppe, hvor forældre får mulighed for at udveksle råd og information med andre forældre og patienter. Forskning i Lafora sygdom er i gang, og det kan være muligt at tilmelde sig kliniske forsøg for at prøve nye behandlinger som eksperimentelle medicin, som endnu ikke er tilgængelige for offentligheden.