Co to jest choroba Lafora?

Choroba Lafora jest niezwykłym i śmiertelnym rodzajem padaczki, która zwykle zaczyna pojawiać się u nastolatków. Pacjenci dziedziczą ten stan poprzez recesywne geny, co oznacza, że ​​potrzebują kopii wadliwego genu od każdego z rodziców, aby rozwinąć objawy. Pacjenci zwykle umierają w ciągu dekady diagnozy, ponieważ ten stan jest postępujący i z czasem będzie się nasilał. Leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z objawami i zapewnianiu pacjentowi większego komfortu, ponieważ nie jest dostępne żadne lekarstwo.

U pacjentów z chorobą Lafora rozwija się postępująca epilepsja miokloniczna, zwykle u nastolatków, chociaż czasem objawy pojawiają się wcześniej lub później. Pacjent może odczuwać omamy, drgawki, drgawki mięśniowe i trudności z koordynacją mięśni. U pacjentów rozwija się również demencja i może wykazywać zdezorganizowane myślenie, słabą kontrolę impulsów i złą pamięć. W miarę postępu choroby objawy pacjenta będą się nasilać.

Geny odpowiedzialne za chorobę Lafora znajdują się na szóstym chromosomie. Pacjenci z tą chorobą rozwijają w swoich komórkach nieprawidłowe struktury zwane ciałami Lafora. Lekarz może zidentyfikować struktury za pomocą biopsji. Lekarze często proszą o biopsję skóry u pacjenta z podejrzeniem choroby Lafora, ale możliwe jest również użycie biopsji mózgu lub wątroby. Aby potwierdzić wyniki testu, lekarz może zalecić pewne testy genetyczne.

Testy genetyczne mogą być również ważne w leczeniu. Czasami choroba Lafora jest wynikiem losowej mutacji genetycznej, a nie odziedziczonej cechy. W takim przypadku pacjent może reagować inaczej na leczenie. Lekarz może zalecić leczenie, takie jak leki przeciwdrgawkowe, leczenie pomagające pacjentom w leczeniu padaczki oraz leki przeciw skurczom mięśni. Pacjenci z chorobą Lafora z czasem będą narastać z upośledzeniem funkcji poznawczych i mogą ostatecznie wymagać hospitalizacji.

Kiedy dziecko otrzymuje diagnozę choroby Lafora, może to być denerwujące dla rodziców. Testy genetyczne mogą pomóc rodzicom ustalić, czy choroba jest przypadkowa, czy jest wynikiem dziedziczenia, i mogą spotkać się z doradcą genetycznym, aby omówić swoje opcje, jeśli mają lub planują mieć dodatkowe dzieci. Może także pomóc dołączyć do grupy wsparcia Lafora, gdzie rodzice będą mieli okazję do wymiany porad i informacji z innymi rodzicami i pacjentami. Badania nad chorobą Lafora są w toku i może być możliwe zapisanie się na badania kliniczne w celu wypróbowania nowych metod leczenia, takich jak eksperymentalne leki, które nie są jeszcze dostępne dla ogółu społeczeństwa.