Co to jest choroba Laforki?

Choroba Lafora jest niezwykłym i śmiertelnym rodzajem padaczki genetycznej, która zwykle zaczyna się pojawiać u nastolatków. Pacjenci dziedziczą ten stan przez geny recesywne, co oznacza, że ​​potrzebują kopii wadliwego genu od każdego rodzica w celu rozwinięcia objawów. Pacjenci zazwyczaj umierają w ciągu dekady diagnozy, ponieważ stan ten jest postępujący i z czasem będzie się pogarszał. Zabiegi koncentrują się na zarządzaniu objawami i sprawianiu, że pacjent poczuł się bardziej komfortowo, ponieważ nie jest dostępne lekarstwo.

Pacjenci z chorobą Lafora rozwijają postępującą padaczkę miokloniczną, zwykle u ich nastolatków, chociaż czasami początek objawów jest wcześniej lub później. Pacjent może doświadczać halucynacji, napadów, konwulsji mięśni i trudności z koordynacją mięśni. Pacjenci również rozwijają demencję i mogą wykazywać niezorganizowane myślenie, słabą kontrolę impulsów i złą pamięć. W miarę postępu choroby objawy pacjenta będą znacznie gorzej.

geny odpowiedzialne za LaforęChoroba znajdują się na szóstym chromosomie. Pacjenci z tą chorobą rozwijają nieprawidłowe struktury znane jako ciała Lafora w swoich komórkach. Lekarz może zidentyfikować struktury za pomocą biopsji. Lekarze często proszą o biopsję skóry u pacjenta z podejrzaną chorobą Lafora, ale możliwe jest również stosowanie biopsji mózgu lub wątroby. Aby potwierdzić wyniki testu, lekarz może zalecić niektóre testy genetyczne.

Testy genetyczne mogą być również ważne dla leczenia. Czasami choroba Lafora jest wynikiem losowej mutacji genetycznej, a nie cechy odziedziczonej. W takim przypadku pacjent może inaczej reagować na leczenie. Lekarz może zalecać leczenie takie jak leki przeciwdrgawkowe, terapia, aby pomóc pacjentom poradzić sobie z padaczką, oraz leki w celu rozwiązania skurczów mięśni. Pacjenci z chorobą LaForę rozwiną się rosnące zaburzenia poznawcze z czasem imoże ostatecznie wymagać hospitalizacji.

Gdy dziecko otrzymuje diagnozę choroby Lafora, może to być denerwujące dla rodziców. Testy genetyczne mogą pomóc rodzicom ustalić, czy choroba jest losowa, czy wynika z dziedziczenia, i mogą spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia ich opcji, jeśli mają lub planują mieć dodatkowe dzieci. Może to również pomóc dołączyć do grupy wsparcia Lafora, w której rodzice będą mieli możliwość wymiany porad i informacji z innymi rodzicami i pacjentami. Trwają badania nad chorobą LaFora i możliwe może być zapisanie się na badania kliniczne, aby wypróbować nowe leczenie, takie jak leki eksperymentalne, które nie są jeszcze dostępne dla członków ogółu społeczeństwa.