Che cos'è la malattia di Lafora?

La malattia di Lafora è un tipo genetico insolito e fatale di epilessia che in genere inizia ad emergere negli adolescenti. I pazienti ereditano questa condizione attraverso geni recessivi, il che significa che hanno bisogno di una copia del gene difettoso da ciascun genitore per sviluppare i sintomi. I pazienti in genere muoiono entro un decennio dalla diagnosi perché questa condizione è progressiva e peggiorerà nel tempo. I trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi e sulla sensazione che il paziente si senta più a suo agio, poiché non è disponibile alcuna cura.

I pazienti con malattia di Lafora sviluppano epilessia mioclonica progressiva, di solito nella loro adolescenza, sebbene a volte l'insorgenza dei sintomi sia precedente o successiva. Il paziente può sperimentare allucinazioni, convulsioni, convulsioni muscolari e difficoltà nel coordinamento muscolare. I pazienti sviluppano anche demenza e possono presentare pensieri disorganizzati, scarso controllo degli impulsi e cattiva memoria. Man mano che la malattia progredisce, i sintomi del paziente peggioreranno molto.

I geni responsabili della malattia di Lafora risiedono nel sesto cromosoma. I pazienti con questa malattia sviluppano strutture anormali note come corpi di Lafora all'interno delle loro cellule. Un medico può identificare le strutture con l'assistenza di una biopsia. I medici richiedono comunemente una biopsia cutanea in un paziente con sospetta malattia di Lafora, ma è anche possibile utilizzare biopsie cerebrali o epatiche. Per confermare i risultati del test, il medico può raccomandare alcuni test genetici.

Anche i test genetici possono essere importanti per il trattamento. A volte la malattia di Lafora è il risultato di una mutazione genetica casuale piuttosto che di un tratto ereditario. In tal caso, il paziente può rispondere in modo diverso al trattamento. Il medico può raccomandare trattamenti come farmaci anticonvulsivanti, terapia per aiutare i pazienti a gestire la loro epilessia e farmaci per affrontare le contrazioni muscolari. I pazienti con malattia di Lafora svilupperanno nel tempo crescenti deficit cognitivi e potrebbero eventualmente richiedere il ricovero in ospedale.

Quando un bambino riceve una diagnosi di malattia di Lafora, può essere sconvolgente per i genitori. I test genetici possono aiutare i genitori a determinare se la malattia è casuale o il risultato dell'ereditarietà e possono incontrare un consulente genetico per discutere le loro opzioni se hanno o hanno in programma di avere altri figli. Può anche aiutare a far parte di un gruppo di supporto Lafora, in cui i genitori avranno l'opportunità di scambiare consigli e informazioni con altri genitori e pazienti. La ricerca sulla malattia di Lafora è in corso e potrebbe essere possibile iscriversi a studi clinici per provare nuovi trattamenti come i farmaci sperimentali che non sono ancora disponibili per il pubblico.