Vad är Laforasjukdom?
Laforasjukdom är en ovanlig och dödlig genetisk typ av epilepsi som vanligtvis börjar dyka upp i tonåren. Patienter ärver detta tillstånd genom recessiva gener, vilket betyder att de behöver en kopia av den defekta genen från varje förälder för att utveckla symtom. Patienter dör vanligtvis inom ett decennium efter diagnosen eftersom detta tillstånd är progressivt och kommer att bli värre med tiden. Behandlingar fokuserar på att hantera symtomen och göra att patienten känner sig mer bekväm, eftersom det inte finns något botemedel tillgängligt.
Patienter med Laforasjukdom utvecklar progressiv myoklonisk epilepsi, vanligtvis i mitten av tonåren, även om symtomen ibland är tidigare eller senare. Patienten kan uppleva hallucinationer, krampanfall, muskelkramp och svårigheter med muskelkoordination. Patienter utvecklar också demens och kan uppvisa oorganiserat tänkande, dålig impulskontroll och dåligt minne. När sjukdomen fortskrider kommer patientens symptom att bli mycket värre.
De gener som ansvarar för Laforasjukdom är bosatta på den sjätte kromosomen. Patienter med denna sjukdom utvecklar onormala strukturer kända som Laforakroppar i sina celler. En läkare kan identifiera strukturerna med hjälp av en biopsi. Läkare begär ofta en hudbiopsi hos en patient med misstänkt Laforasjukdom, men det är också möjligt att använda hjärn- eller leverbiopsier. För att bekräfta testresultaten kan läkaren rekommendera genetisk testning.
Genetisk testning kan också vara viktig för behandlingen. Ibland är Laforasjukdom resultatet av en slumpmässig genetisk mutation snarare än ett ärftligt drag. Om så är fallet kan patienten svara annorlunda på behandlingen. Läkaren kan rekommendera behandlingar som antikonvulsiv medicin, terapi för att hjälpa patienter att hantera sin epilepsi och mediciner för att hantera muskelkontraktioner. Patienter med Laforasjukdom kommer att utveckla ökande kognitiva nedsättningar över tid och kan så småningom kräva sjukhusvistelse.
När ett barn får diagnosen Lafora sjukdom kan det vara upprörande för föräldrarna. Genetisk testning kan hjälpa föräldrar att avgöra om sjukdomen är slumpmässig eller resultatet av arv, och de kan träffa en genetisk rådgivare för att diskutera sina alternativ om de har eller planerar att få ytterligare barn. Det kan också hjälpa dig att gå med i en stödgrupp i Lafora, där föräldrar kommer att ha möjlighet att utbyta råd och information med andra föräldrar och patienter. Forskning om Laforasjukdom pågår och det kan vara möjligt att registrera sig i kliniska prövningar för att testa nya behandlingar som experimentella mediciner som ännu inte är tillgängliga för allmänheten.