Hva er Lafora sykdom?

Lafora sykdom er en uvanlig og dødelig genetisk type epilepsi som vanligvis begynner å dukke opp i tenårene. Pasienter arver denne tilstanden gjennom recessive gener, noe som betyr at de trenger en kopi av det defekte genet fra hver av foreldrene for å utvikle symptomer. Pasienter dør vanligvis i løpet av et tiår etter diagnosen fordi denne tilstanden er progressiv og vil bli dårligere over tid. Behandlinger fokuserer på å håndtere symptomene og få pasienten til å føle seg mer komfortabel, da ingen kur er tilgjengelig.

Pasienter med Lafora sykdom utvikler progressiv myoklonisk epilepsi, vanligvis i midten av tenårene, selv om symptomene noen ganger er tidligere eller senere. Pasienten kan oppleve hallusinasjoner, anfall, muskelkramp, og vanskeligheter med muskelkoordinasjon. Pasienter utvikler også demens og kan ha uorganisert tenkning, dårlig impulskontroll og dårlig hukommelse. Når sykdommen utvikler seg, vil pasientens symptomer bli mye verre.

Generene som er ansvarlige for Laforas sykdom ligger på det sjette kromosomet. Pasienter med denne sykdommen utvikler unormale strukturer kjent som Lafora-kropper i cellene. En lege kan identifisere strukturene ved hjelp av en biopsi. Leger ber ofte om en hudbiopsi hos en pasient med mistanke om Laforas sykdom, men det er også mulig å bruke hjerne- eller leverbiopsier. For å bekrefte testresultatene kan legen anbefale genetisk testing.

Genetisk testing kan også være viktig for behandlingen. Noen ganger er Laforas sykdom et resultat av en tilfeldig genetisk mutasjon i stedet for en arvelig egenskap. Hvis dette er tilfelle, kan pasienten svare annerledes på behandlingen. Legen kan anbefale behandlinger som krampestillende medisiner, terapi for å hjelpe pasienter med å håndtere epilepsien og medisiner for å adressere muskelkontraksjonene. Pasienter med Lafora sykdom vil utvikle økende kognitive svikt over tid og kan til slutt kreve sykehusinnleggelse.

Når et barn får diagnosen Lafora sykdom, kan det være oppskakende for foreldrene. Genetesting kan hjelpe foreldre med å bestemme om sykdommen er tilfeldig eller resultatet av arv, og de kan møte med en genetisk rådgiver for å diskutere alternativene deres hvis de har eller planlegger å få flere barn. Det kan også hjelpe å bli med i en støttegruppe i Lafora, der foreldre vil ha en mulighet til å utveksle råd og informasjon med andre foreldre og pasienter. Forskning på Lafora sykdom pågår, og det kan være mulig å melde seg på kliniske studier for å prøve nye behandlinger som eksperimentelle medisiner som ennå ikke er tilgjengelige for allmennheten.