라 포라 질병이란 무엇입니까?

Lafora 질병은 일반적으로 십대에서 나타나기 시작하는 비정상적이고 치명적인 유전자 유형의 간질입니다. 환자는 열성 유전자를 통해이 상태를 물려받습니다. 즉, 증상을 나타내려면 각 부모의 결함 유전자 사본이 필요합니다. 이 상태는 점진적이고 시간이 지남에 따라 악화되기 때문에 환자는 일반적으로 진단 후 10 년 이내에 사망합니다. 치료법은 치료법이 없기 때문에 증상 관리와 환자의 편안함을 느끼는 데 중점을 둡니다.

라 포라 병 환자는 때때로 증상이 시작되기도하지만 나중에는 중반에 진행되는 점액 성 간질 성 간질이 발생합니다. 환자는 환각, 발작, 근육 경련 및 근육 조정 곤란을 경험할 수 있습니다. 환자는 또한 치매를 앓고 있으며 비 구조적 사고, 나쁜 충동 조절 및 나쁜 기억력을 나타낼 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 환자의 증상이 훨씬 더 악화됩니다.

라 포라 병의 원인이되는 유전자는 여섯 번째 염색체에 있습니다. 이 질환을 앓고있는 환자는 세포 내부에 라 포라 (Lafora) 신체로 알려진 비정상적인 구조가 나타납니다. 의사는 생검을 통해 구조를 식별 할 수 있습니다. 의사는 일반적으로 라 포라 질환이 의심되는 환자의 피부 생검을 요청하지만 뇌 또는 간 생검을 사용할 수도 있습니다. 검사 결과를 확인하기 위해 의사는 일부 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다.

유전자 검사도 치료에 중요 할 수 있습니다. 때때로 라 포라 병은 유전 된 특성이 아닌 무작위 유전자 돌연변이의 결과입니다. 이 경우 환자는 치료에 다르게 반응 할 수 있습니다. 의사는 항 경련제, 환자가 간질을 관리하는 데 도움이되는 요법, 근육 수축에 도움이되는 약물과 같은 치료법을 추천 할 수 있습니다. 라 포라 병 환자는 시간이 지남에 따라인지 장애가 증가하고 결국 입원이 필요할 수 있습니다.

어린이가 라 포라 질병 진단을 받으면 부모에게 화를 낼 수 있습니다. 유전자 검사는 부모가 질병이 무작위인지 또는 유전의 결과인지를 판단하는 데 도움이 될 수 있으며 유전 상담사와 만나 추가 자녀가 있거나 계획이있는 경우 자신의 선택권에 대해 논의 할 수 있습니다. 또한 부모가 다른 부모 및 환자와 조언과 정보를 교환 할 수있는 Lafora 지원 그룹에 가입하는 데 도움이 될 수 있습니다. 라 포라 병에 대한 연구가 진행 중이며 아직 일반 대중에게 제공되지 않는 실험용 약물과 같은 새로운 치료법을 시도하기 위해 임상 시험에 등록하는 것이 가능할 수 있습니다.