ラフォラ病とは？

ラフォラ病は、通常は10代に現れ始めるてんかんの異常で致命的な遺伝型です。 患者は劣性遺伝子を介してこの状態を継承します。つまり、症状を発現させるためには、各親からの欠陥遺伝子のコピーが必要です。 この状態は進行性であり、時間とともに悪化するため、患者は通常、診断から10年以内に死亡します。 治療法は、治療法がないため、症状の管理と患者の快適性の向上に重点を置いています。

ラフォラ病の患者は、通常は十代半ばに進行性ミオクローヌスてんかんを発症しますが、症状の発症は早い場合も遅い場合もあります。 患者は、幻覚、発作、筋肉のけいれん、および筋肉協調の困難を経験する可能性があります。 患者も認知症を発症し、混乱した思考、貧弱な衝動制御、および悪い記憶を示す場合があります。 病気が進行すると、患者の症状はさらに悪化します。

ラフォラ病の原因となる遺伝子は、6番目の染色体に存在します。 この病気の患者は、細胞内にラフォラ体として知られる異常な構造を発達させます。 医師は、生検の助けを借りて構造を特定できます。 医師は通常、ラフォラ病が疑われる患者の皮膚生検を要求しますが、脳または肝臓の生検を使用することもできます。 検査結果を確認するために、医師は遺伝子検査を推奨する場合があります。

遺伝子検査も治療にとって重要です。 時々、ラフォラ病は、遺伝形質ではなく、ランダムな遺伝子突然変異の結果です。 この場合、患者は治療に対して異なる反応を示す場合があります。 医師は、抗けいれん薬、てんかんの管理に役立つ治療法、筋肉の収縮に対処する薬などの治療を推奨する場合があります。 ラフォラ病の患者は、時間とともに認知機能障害が増加し、最終的には入院が必要になる場合があります。

子どもがラフォラ病の診断を受けると、親にとって動揺するかもしれません。 遺伝子検査は、両親が病気がランダムであるか、遺伝の結果であるかを判断するのに役立ち、追加の子供を持っている、または追加する予定がある場合、遺伝カウンセラーと会って選択肢を話し合うことができます。 また、保護者が他の保護者や患者とアドバイスや情報を交換する機会を持つラフォラのサポートグループに参加することも役立ちます。 ラフォラ病の研究は進行中であり、臨床試験に登録して、一般の人々がまだ利用できない実験的薬物療法などの新しい治療を試すことができるかもしれません。