Lafora病とは何ですか？

LAFORA病は、通常、10代で出現し始める異常で致命的な遺伝的てんかんです。患者は劣性遺伝子を介してこの状態を継承します。つまり、症状を発症するためには、各親から欠陥遺伝子のコピーが必要であることを意味します。この状態は進行性であり、時間とともに悪化するため、患者は通常、診断から10年以内に死亡します。治療は、治療法が利用できないため、症状の管理と患者のより快適さをより快適に感じることに焦点を当てています。

Lafora疾患の患者は、通常10代半ばに進行性のミオクロニックてんかんを発症しますが、症状の発症は早いか遅れます。患者は、幻覚、発作、筋肉の痙攣、筋肉の協調性の困難を経験することができます。患者も認知症を発症し、混乱した思考、不十分な衝動制御、および記憶の悪いことを示すことがあります。病気が進むにつれて、患者の症状ははるかに悪化します。

LAFORAの原因となる遺伝子病気は6番目の染色体に存在します。この疾患の患者は、細胞内のLafora体として知られる異常な構造を発症します。医師は、生検の助けを借りて構造を特定できます。医師は一般に、LAFORA疾患が疑われる患者の皮膚生検を要求しますが、脳または肝生検を使用することも可能です。検査結果を確認するために、医師は遺伝子検査を推奨する場合があります。

遺伝子検査も治療に重要です。 Lafora病は、遺伝性特性ではなく、ランダムな遺伝的突然変異の結果であることがあります。この場合、患者は治療に対して異なって反応する可能性があります。医師は、抗けいれん薬、患者がてんかんを管理するのを助ける治療、筋肉収縮に対処するための治療を推奨する場合があります。 LAFORA疾患の患者は、時間の経過とともに増加する認知障害を発症し、最終的に入院が必要になる場合があります。

子供がラフォラ病の診断を受けたとき、それは親にとって動揺するかもしれません。遺伝子検査は、親が病気がランダムであるか相続の結果であるかを判断するのに役立ち、遺伝カウンセラーと会って、追加の子供を持つかどうかを選択することができます。また、親が他の親や患者とアドバイスや情報を交換する機会があるLAFORAサポートグループに参加するのに役立ちます。 Lafora疾患の研究は進行中であり、臨床試験に登録して、一般の人々がまだ利用できない実験薬のような新しい治療法を試すことができるかもしれません。