Was ist die Lafora-Krankheit?
Die Lafora-Krankheit ist eine ungewöhnliche und tödliche genetische Form der Epilepsie, die typischerweise im Teenageralter auftritt. Patienten erben diesen Zustand durch rezessive Gene, was bedeutet, dass sie eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil benötigen, um Symptome zu entwickeln. Patienten sterben in der Regel innerhalb eines Jahrzehnts nach der Diagnose, weil dieser Zustand fortschreitet und sich mit der Zeit verschlimmert. Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und darauf, dass sich der Patient wohler fühlt, da keine Heilung möglich ist.
Patienten mit Lafora-Krankheit entwickeln eine progressive myoklonische Epilepsie, normalerweise im Alter von Mitte Teenager, obwohl die Symptome manchmal früher oder später auftreten. Der Patient kann Halluzinationen, Krampfanfälle, Muskelkrämpfe und Schwierigkeiten mit der Muskelkoordination erleben. Patienten entwickeln auch Demenz und können unorganisiertes Denken, schlechte Impulskontrolle und schlechtes Gedächtnis aufweisen. Mit fortschreitender Krankheit verschlechtern sich die Symptome des Patienten erheblich.
Die für die Lafora-Krankheit verantwortlichen Gene befinden sich auf dem sechsten Chromosom. Patienten mit dieser Krankheit entwickeln abnormale Strukturen, die als Lafora-Körper in ihren Zellen bekannt sind. Ein Arzt kann die Strukturen mit Hilfe einer Biopsie identifizieren. Ärzte fordern in der Regel eine Hautbiopsie bei Patienten mit Verdacht auf eine Lafora-Krankheit an. Es ist jedoch auch möglich, eine Gehirn- oder Leberbiopsie durchzuführen. Zur Bestätigung der Testergebnisse kann der Arzt einige Gentests empfehlen.
Gentests können auch für die Behandlung wichtig sein. Manchmal ist die Lafora-Krankheit eher das Ergebnis einer zufälligen genetischen Mutation als eines vererbten Merkmals. In diesem Fall kann der Patient anders auf die Behandlung ansprechen. Der Arzt kann Behandlungen wie krampflösende Medikamente, Therapien zur Behandlung der Epilepsie und Medikamente gegen Muskelkontraktionen empfehlen. Patienten mit Lafora-Krankheit entwickeln im Laufe der Zeit zunehmend kognitive Beeinträchtigungen und müssen möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert werden.
Wenn ein Kind eine Lafora-Diagnose erhält, kann dies für die Eltern ärgerlich sein. Gentests können Eltern dabei helfen, festzustellen, ob die Krankheit zufällig oder das Ergebnis einer Vererbung ist, und sie können sich mit einem genetischen Berater treffen, um ihre Optionen zu besprechen, wenn sie zusätzliche Kinder haben oder planen. Es kann auch hilfreich sein, einer Lafora-Selbsthilfegruppe beizutreten, in der Eltern die Möglichkeit haben, sich mit anderen Eltern und Patienten auszutauschen. Die Erforschung der Lafora-Krankheit ist noch nicht abgeschlossen. Möglicherweise können Sie sich in klinische Studien einschreiben, um neue Therapien wie experimentelle Medikamente auszuprobieren, die der Öffentlichkeit noch nicht zur Verfügung stehen.