Was ist Lafora -Krankheit?
lafora -Krankheit ist eine ungewöhnliche und tödliche genetische Epilepsie, die typischerweise im Teenageralter entsteht. Die Patienten erben diesen Zustand durch rezessive Gene, was bedeutet, dass sie von jedem Elternteil eine Kopie des defekten Gens benötigen, um Symptome zu entwickeln. Patienten sterben normalerweise innerhalb eines Jahrzehnts nach der Diagnose, da diese Erkrankung progressiv ist und sich im Laufe der Zeit verschlechtert. Die Behandlungen konzentrieren sich auf die Behandlung der Symptome und das Gefühl, dass sich der Patienten wohler fühlt, da keine Heilung verfügbar ist. Der Patient kann Halluzinationen, Anfälle, Muskelkrämpfe und Schwierigkeiten mit der Muskelkoordination erleben. Patienten entwickeln auch Demenz und können unorganisiertes Denken, schlechte Impulskontrolle und schlechtes Gedächtnis aufweisen. Im Laufe der Krankheit werden die Symptome des Patienten viel schlimmer.
Die für Lafora verantwortlichen GeneDie Krankheit liegt am sechsten Chromosom. Patienten mit dieser Krankheit entwickeln abnormale Strukturen, die als Lafora -Körper in ihren Zellen bekannt sind. Ein Arzt kann die Strukturen mit Hilfe einer Biopsie identifizieren. Ärzte beantragen häufig eine Hautbiopsie bei einem Patienten mit Verdacht auf LAFORA -Krankheit, aber es ist auch möglich, Gehirn- oder Leberbiopsien zu verwenden. Um die Testergebnisse zu bestätigen, kann der Arzt einige Gentests empfehlen.
Gentests können auch für die Behandlung wichtig sein. Manchmal ist die Lafora -Krankheit eher eine zufällige genetische Mutation als eine erbliche Merkmale. In diesem Fall kann der Patient unterschiedlich auf die Behandlung reagieren. Der Arzt kann Behandlungen wie Antikonvulsivmedikamente und Therapie empfehlen, um Patienten zu helfen, ihre Epilepsie zu behandeln, und Medikamente, um die Muskelkontraktionen anzugehen. Patienten mit Lafora -Krankheit werden im Laufe der Zeit zunehmende kognitive Beeinträchtigungen entwickeln undkann irgendwann Krankenhausaufenthalt erfordern.
Wenn ein Kind eine Diagnose von Lafora -Krankheiten erhält, kann es für die Eltern störend sein. Gentests können den Eltern helfen, festzustellen, ob die Krankheit zufällig oder das Ergebnis der Vererbung ist, und sie können sich mit einem genetischen Berater treffen, um ihre Optionen zu besprechen, wenn sie zusätzliche Kinder haben oder planen. Es kann auch dazu beitragen, einer Lafora -Selbsthilfegruppe beizutreten, in der Eltern die Möglichkeit haben, Ratschläge und Informationen mit anderen Eltern und Patienten auszutauschen. Die Erforschung der Erkrankung von Lafora ist noch nicht abgeschlossen, und es kann möglich sein, sich in klinische Studien einzuschreiben, um neue Behandlungen wie experimentelle Medikamente auszuprobieren, die den Mitgliedern der Öffentlichkeit noch nicht zur Verfügung stehen.