Wat is mozaïekisme?
mozaïekisme is een aandoening waarbij de cellen van een individu genetisch gevarieerd zijn. Ook bekend als gonadale of chromosomale mozaïekisme, is deze aandoening aangeboren en kan elk type cel beïnvloeden. Het resultaat van een foutieve celdeling terwijl de behandeling in de baarmoederhoogte afhankelijk is van het type genetische toestand. Prognose voor een individu met mozaïekisme is afhankelijk van hoe zijn of haar organen en weefsels worden beïnvloed.
cellen die in het algemeen worden beïnvloed met deze aandoening omvatten bloed, huid en reproductieve cellen. Mozaicisme kan zich manifesteren als een verscheidenheid aan syndromen zoals Turner, Klinefelter en Down. Symptomen geassocieerd met deze aandoeningen zijn moeilijk te anticiperen en variëren in ernst.
mozaicisme kan worden gediagnosticeerd door de toediening van karyotyping of chromosoomanalyse. Meestal heeft elk geslacht 46 chromosomen, waarbij mannen een XY -koppeling en vrouwtjes een XX -combinatie hebben. Wanneer een persoon een vorm van mozaïekheid heeft, kan de koppeling of het aantal chromosomen abnormaal zijn. <
Turner -syndroom is een aandoening die vrouwen treft en het resultaat is van de afwezigheid van het gebruikelijke chromosoompaar XX. Cellen binnen het individu missen een deel of alle X -chromosoom of een enkel X -chromosoom. Symptomen van het Turner -syndroom omvatten korte hoogte, een afwezigheid van menstruatie en een brede, platte borst. Baby's met het Turner -syndroom kunnen een brede, zwemvliezen hebben of opgezette handen en voeten.
Tests uitgevoerd om een diagnose van deze aandoening te bevestigen, kunnen een echocardiogram, een bekkenonderzoek en een echografie van de nieren en reproductieve organen omvatten. Behandeling voor het Turner -syndroom kan de toediening van oestrogeenvervangingstherapie en groeihormoon omvatten. Complicaties geassocieerd met het Turner -syndroom omvatten obesitas, hypertensie en nierproblemen.
Klinefelter -syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra X -chromosoom bij een man met de normale XY CHRomosomale structuur. Mannetjes met deze aandoening kunnen symptomen ervaren, waaronder kleine geslachtsdelen, abnormaal geproportioneerde extremiteiten en een gebrek aan lichaamshaar. In sommige gevallen kan Klinefelter niet gediagnosticeerd blijven tot de volwassenheid wanneer problemen van onvruchtbaarheid kunnen ontstaan.
Tests die worden gebruikt om een diagnose van het Klinefelter -syndroom te bevestigen, omvatten een sperma en bloedtesten om mannelijke hormoonspiegels te meten. Behandeling voor deze aandoening kan testosterontherapie omvatten. Mannetjes met Klinefelter -syndroom kunnen complicaties ervaren, waaronder depressie, leerstoornissen of de ontwikkeling van een auto -immuunaandoening, zoals reumatoïde artritis of lupus.
Personen met het downsyndroom hebben een extra chromosoom, dat in de meeste gevallen chromosoom 21 is. Ook wel trisomie 21 genoemd, deze vorm van mozaïekisme is de meest voorkomende oorzaak van aangeboren defecten. Degenen met deze aandoening kunnen een reeks symptomen vertonen die in ernst variëren. Veel voorkomende fysieke indicatoren van deze aandoening zijn eenAfgevlakte neus, kleine kenmerken, brede handen en een abnormaal gevormde hoofd. Kenmerken van deze aandoening strekken zich verder uit dan het fysieke om emotionele, sociale en soms psychologische ontwikkeling te beïnvloeden.
De vertraagde ontwikkeling die kinderen met Down -syndroom -ervaring kunnen bijdragen aan kwesties zoals leerstoornissen, impulsief gedrag en een verminderde aandachtsspanne. Frustratie en woede over hun vertraagde ontwikkeling kunnen zich manifesteren in gedragsproblemen, waaronder agressiviteit. Secundaire aandoeningen, waaronder hypothyreoïdie, hartafwijkingen en gewrichtsproblemen is bekend dat ze optreden.
Een initiële diagnose van het syndroom van Down wordt in het algemeen gesteld bij de geboorte, maar aanvullende tests kunnen worden afgenomen om te bevestigen. Tests inclusief een echocardiogram, bloedtesten voor chromosomale analyse en röntgenfoto's van de borst worden meestal gebruikt. Personen met deze vorm van mozaïekisme moeten worden gecontroleerd als voorzorgsmaatregel om te screenen voor de ontwikkeling van secundaire omstandigheden.Hoewel er geen behandeling is voor het syndroom van Down, kunnen personen met aangeboren defecten corrigerende chirurgie vereisen om de functionaliteit te herstellen en te bevorderen. Complicaties in verband met deze aandoening zijn onder meer gehoor- en zichtproblemen, hart- en gastro -intestinale problemen en slaapapneu.