Wat is mozaïekisme?
Mozaïek is een aandoening waarbij de cellen van een individu genetisch gevarieerd zijn. Ook bekend als Gonadaal of chromosomaal mozaïekisme, deze aandoening is aangeboren en kan elk type cel beïnvloeden. Als gevolg van foutieve celdeling terwijl u in de baarmoeder bent, is de behandeling afhankelijk van het type genetische aandoening. Prognose voor een individu met mozaïekisme is afhankelijk van hoe zijn of haar organen en weefsels worden beïnvloed.
Cellen die in het algemeen met deze aandoening worden getroffen, zijn onder meer bloed, huid en voortplantingscellen. Mozaïek kan zich manifesteren als een verscheidenheid aan syndromen zoals Turner, Klinefelter en Down. Symptomen geassocieerd met deze aandoeningen zijn moeilijk te voorspellen en variëren in ernst.
Mozaïek kan worden gediagnosticeerd door de toediening van karyotyping of chromosoomanalyse. Gewoonlijk heeft elk geslacht 46 chromosomen, waarbij mannen een XY-paar hebben en vrouwen een XX-paar. Wanneer een persoon een vorm van mozaïekisme heeft, kan de combinatie of het aantal chromosomen abnormaal zijn.
Turner-syndroom is een aandoening die vrouwen treft en het gevolg is van de afwezigheid van het gebruikelijke chromosoompaar XX. Cellen in het individu missen een deel of alle X-chromosomen. Symptomen van het Turner-syndroom zijn korte lengte, afwezigheid van menstruatie en een brede, platte borstkas. Zuigelingen met het Turner-syndroom kunnen een brede nek hebben met zwemvliezen of opgezwollen handen en voeten.
Tests uitgevoerd om een diagnose van deze aandoening te bevestigen, kunnen een echocardiogram, een bekkenonderzoek en een echografie van de nieren en voortplantingsorganen zijn. Behandeling voor het Turner-syndroom kan de toediening van oestrogeenvervangingstherapie en groeihormoon omvatten. Complicaties geassocieerd met het syndroom van Turner zijn obesitas, hypertensie en nierproblemen.
Klinefelter-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom bij een man met de normale XY-chromosomale structuur. Mannen met deze aandoening kunnen symptomen ervaren, waaronder kleine geslachtsdelen, abnormaal geproportioneerde ledematen en een gebrek aan lichaamshaar. In sommige gevallen kan Klinefelter niet worden gediagnosticeerd tot aan de volwassenheid wanneer er problemen met onvruchtbaarheid kunnen optreden.
Tests die zijn gebruikt om een diagnose van Klinefelter-syndroom te bevestigen, zijn onder meer een sperma-telling en bloedtests om de hormoonspiegels van mannen te meten. Behandeling voor deze aandoening kan testosteron-therapie omvatten. Mannen met het Klinefelter-syndroom kunnen complicaties ervaren, waaronder depressie, leerstoornissen of de ontwikkeling van een auto-immuunziekte, zoals reumatoïde artritis of lupus.
Personen met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom, dat in de meeste gevallen chromosoom 21 is. Ook wel trisomie 21 genoemd, deze vorm van mozaïek is de meest voorkomende oorzaak van aangeboren afwijkingen. Degenen met deze aandoening kunnen een scala aan symptomen vertonen die in ernst variëren. Veel voorkomende fysieke indicatoren van deze aandoening zijn een afgeplatte neus, kleine kenmerken, brede handen en een abnormaal gevormd hoofd. Kenmerken van deze aandoening gaan verder dan de fysieke en beïnvloeden de emotionele, sociale en soms psychologische ontwikkeling.
De vertraagde ontwikkeling die kinderen met het syndroom van Down ervaren, kan bijdragen aan problemen als leerstoornissen, impulsief gedrag en een verminderde aandachtsspanne. Frustratie en woede over hun vertraagde ontwikkeling kunnen zich uiten in gedragsproblemen, waaronder agressiviteit. Het is bekend dat secundaire aandoeningen, waaronder hypothyreoïdie, hartafwijkingen en gewrichtsproblemen voorkomen.
Een eerste diagnose van het syndroom van Down wordt meestal bij de geboorte gesteld, maar aanvullende tests kunnen worden uitgevoerd om dit te bevestigen. Meestal worden tests uitgevoerd met een echocardiogram, bloedtesten voor chromosomale analyse en röntgenfoto's van de borst. Personen met deze vorm van mozaïekisme moeten worden gevolgd als een voorzorgsmaatregel om te screenen op de ontwikkeling van secundaire omstandigheden. Hoewel er geen behandeling is voor het syndroom van Down, kunnen personen met aangeboren afwijkingen corrigerende chirurgie nodig hebben om de functionaliteit te herstellen en te bevorderen. Complicaties die verband houden met deze aandoening zijn onder meer gehoor- en zichtproblemen, hart- en gastro-intestinale problemen en slaapapneu.