モザイクとは

モザイクは、個人の細胞が遺伝的に多彩な状態です。 性腺または染色体モザイクとしても知られるこの状態は先天性であり、あらゆる種類の細胞に影響を及ぼします。 子宮内での誤った細胞分裂から生じる治療は、遺伝的状態の種類に依存しています。 モザイク症の個人の予後は、彼または彼女の臓器および組織がどのように影響を受けるかに依存しています。

一般的にこの状態に影響を受ける細胞には、血液、皮膚、生殖細胞が含まれます。 モザイクは、ターナー、クラインフェルター、ダウンなどのさまざまな症候群として現れます。 これらの状態に関連する症状を予測することは難しく、重症度も異なります。

モザイクは、核型分析または染色体分析の実施によって診断できます。 通常、各性別には46個の染色体があり、男性はXYペアリング、女性はXXペアリングを持っています。 ある個人がモザイク現象を起こしている場合、染色体のペアリングまたは数が異常である可能性があります。

ターナー症候群は、女性に影響を与える状態であり、XXの通常の染色体ペアの欠如に起因します。 個体内の細胞には、単一のX染色体の一部またはすべてが欠けています。 ターナー症候群の症状には、身長が低い、月経がない、胸が広く平らであることが含まれます。 ターナー症候群の乳児は、幅の広い水かきのある首や膨張した手足を持っている場合があります。

この状態の診断を確認するために実施される検査には、心エコー、骨盤検査、腎臓および生殖器官の超音波検査が含まれる場合があります。 ターナー症候群の治療には、エストロゲン補充療法と成長ホルモンの投与が含まれる場合があります。 ターナー症候群に関連する合併症には、肥満、高血圧、腎臓の問題が含まれます。

クラインフェルター症候群は、正常なXY染色体構造を持つ男性の追加のX染色体の存在によって特徴付けられます。 この状態の男性は、小さな生殖器、異常にバランスのとれた四肢、体毛の欠如などの症状を経験する場合があります。 場合によっては、不妊の問題が発生する可能性がある成人期までクラインフェルターが診断されないことがあります。

クラインフェルター症候群の診断を確認するために使用される検査には、精液数と男性ホルモン濃度を測定する血液検査が含まれます。 この状態の治療には、テストステロン療法が含まれる場合があります。 クラインフェルター症候群の男性は、うつ病、学習障害、または関節リウマチやループスなどの自己免疫疾患の発症などの合併症を経験する場合があります。

ダウン症候群の人には追加の染色体があり、ほとんどの場合、21番染色体です。21型トリソミーとも呼ばれるこのモザイク現象は、先天性欠損症の最も一般的な原因です。 この状態の患者は、重症度が異なる一連の症状を示す場合があります。 この状態の一般的な身体的指標には、平らな鼻、小さな特徴、広い手、および異常な形の頭が含まれます。 この状態の特徴は、肉体を超えて感情的、社会的、そして時には心理的発達に影響を与えます。

ダウン症候群の子供が経験する遅発性の発達は、学習障害、衝動的な行動、注意力の低下などの問題の一因となります。 発達の遅れに対する欲求不満と怒りは、攻撃性などの行動上の問題に現れます。 甲状腺機能低下症、心臓障害、関節の問題などの二次的な症状が発生することが知られています。

ダウン症候群の初期診断は一般に出生時に行われますが、確認のために追加の検査が行われる場合があります。 通常、心エコー図、染色体分析のための血液検査、胸部X線などの検査が行われます。 この形態のモザイク現象を有する個人は、二次症状の発生をスクリーニングするための予防措置として監視する必要があります。 ダウン症候群の治療法はありませんが、先天性欠損のある人は、機能を回復および促進するために矯正手術が必要になる場合があります。 この状態に関連する合併症には、聴覚と視力の問題、心臓と胃腸の問題、睡眠時無呼吸が含まれます。