モザイクとは何ですか？

モザイクは、個人の細胞が遺伝的に多様化されている状態です。 生殖腺または染色体モザイクとも呼ばれるこの状態は先天性であり、あらゆる種類の細胞に影響を与える可能性があります。 子宮内にいる間に誤った細胞分裂に起因する、治療は遺伝的状態のタイプに依存します。 モザイク主義の個人の予後は、臓器や組織がどのように影響を受けるかに依存しています。

この状態に一般的に影響を受ける細胞には、血液、皮膚、生殖細胞が含まれます。 モザイクは、ターナー、クラインフェルター、ダウンなどのさまざまな症候群として現れる可能性があります。 これらの状態に関連する症状は、重症度を予測するのが困難であり、変化します。

モザイクは、核型療法または染色体分析の投与によって診断される可能性があります。 通常、各セックスには46個の染色体があり、男性はXYペアリングを持ち、雌はXXペアリングをしています。 個人がモザイク主義の一形態を持っている場合、染色体のペアリングまたは数は異常である可能性があります。

ターナー症候群は、雌に影響を与え、XXの通常の染色体ペアがないことに起因する状態です。 個人内の細胞には、単一のX染色体の一部またはすべてが欠落しています。ターナー症候群の症状には、身長が短い、月経がないこと、広い平らな胸が含まれます。 ターナー症候群の幼児は、広い水かきの首または膨張した手と足を持っている可能性があります。

この状態の診断を確認するために実施された

テストには、心エコー図、骨盤検査、および腎臓と生殖器の超音波が含まれる場合があります。ターナー症候群の治療には、エストロゲン補充療法と成長ホルモンの投与が含まれる場合があります。 ターナー症候群に関連する合併症には、肥満、高血圧、腎臓の問題が含まれます。

Klinefelter症候群は、通常のXY CHRを持つ男性に追加のX染色体の存在によって特徴付けられますオモソーム構造。 この状態の男性は、小さな性器、異常に比例した四肢、体毛の不足などの症状を経験する可能性があります。 場合によっては、不妊症の問題が発生する可能性がある場合、Klinefelterが成人期まで診断されない場合があります。

クラインフェルター症候群の診断を確認するために使用される

検査には、男性ホルモンのレベルを測定するための精液数と血液検査が含まれます。 この状態の治療には、テストステロン療法が含まれる場合があります。 クラインフェルター症候群の男性は、うつ病、学習障害、または関節リウマチやループスなどの自己免疫障害の発症などの合併症を経験する可能性があります。

ダウン症候群の個人には追加の染色体があり、ほとんどの場合、染色体21です。トリソミー21とも呼ばれます。この形式のモザイクは、先天性欠陥の最も一般的な原因です。 この状態のある人は、重症度が異なるさまざまな症状を示す可能性があります。 この状態の一般的な物理的指標にはaが含まれます平らな鼻、小さな特徴、広い手、異常な形の頭。 この状態の特徴は、身体を超えて感情的、社会的、そして時には心理的発達に影響を与えます。

ダウン症候群の経験を持つ子どもたちが、学習障害、衝動的な行動、注意障害などの問題に寄与する可能性があるという発達の遅れ。 彼らの遅れた発達に対する欲求不満と怒りは、攻撃性を含む行動上の問題に現れる可能性があります。 甲状腺機能低下症、心臓の欠陥、関節の問題を含む二次的な状態が発生することが知られています。

ダウン症候群の初期診断は一般に出生時に行われますが、確認のために追加の検査を実施することができます。 心エコー図、染色体分析のための血液検査、胸部のX線などのテストが通常採用されています。 この形のモザイク主義を持つ個人は、二次条件の発達を選別するための予防措置として監視する必要があります。ダウン症候群の治療法はありませんが、先天性欠陥のある人は、機能を回復して促進するために矯正手術を必要とする場合があります。 この状態に関連する合併症には、聴覚と視覚の問題、心臓と胃腸の問題、睡眠時無呼吸が含まれます。