Qu'est-ce que le mosaïcisme?
Le mosaïcisme est une condition dans laquelle les cellules d'un individu sont génétiquement panachées. Également appelé mosaïque gonadique ou chromosomique, cette affection est congénitale et peut toucher tout type de cellule. Le traitement, résultant d’une division cellulaire erronée pendant qu’il est in utero, dépend du type de maladie génétique. Le pronostic pour un individu atteint de mosaïcisme dépend de la manière dont ses organes et ses tissus sont affectés.
Les cellules généralement touchées par cette maladie comprennent les cellules du sang, de la peau et de la reproduction. Le mosaïcisme peut se manifester par divers syndromes tels que Turner, Klinefelter et Down. Les symptômes associés à ces conditions sont difficiles à anticiper et leur gravité varie.
Le mosaïcisme peut être diagnostiqué par l'administration de caryotypage ou l'analyse chromosomique. Typiquement, chaque sexe a 46 chromosomes, les mâles ayant un couple XY et les femelles, un couple XX. Lorsqu'un individu présente une forme de mosaïcisme, l'appariement ou le nombre de chromosomes peut être anormal.
Le syndrome de Turner est une affection qui affecte les femmes et résulte de l'absence de la paire de chromosomes habituelle de XX. Les cellules de l'individu manquent d'une partie ou de la totalité d'un chromosome X unique. Les symptômes du syndrome de Turner comprennent une taille courte, une absence de menstruation et un thorax large et plat. Les nourrissons atteints du syndrome de Turner peuvent avoir un cou large et palmé ou des mains et des pieds distendus.
Les tests menés pour confirmer le diagnostic de cette affection peuvent inclure un échocardiogramme, un examen pelvien et une échographie des reins et des organes reproducteurs. Le traitement du syndrome de Turner peut inclure l'administration d'un traitement de substitution des œstrogènes et d'une hormone de croissance. Les complications associées au syndrome de Turner comprennent l'obésité, l'hypertension et les problèmes rénaux.
Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire chez un homme de structure chromosomique XY normale. Les hommes atteints de cette affection peuvent présenter des symptômes, notamment de petits organes génitaux, des extrémités anormalement proportionnées et un manque de pilosité. Dans certains cas, Klinefelter peut ne pas être diagnostiqué jusqu'à l'âge adulte, lorsque des problèmes d'infertilité peuvent survenir.
Les tests utilisés pour confirmer le diagnostic de syndrome de Klinefelter comprennent un décompte de sperme et des analyses de sang pour mesurer les niveaux d'hormones mâles. Le traitement de cette maladie peut inclure un traitement à la testostérone. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent présenter des complications telles que dépression, troubles d'apprentissage ou développement d'une maladie auto-immune, telle que la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire, qui, dans la plupart des cas, est le chromosome 21. Aussi appelée trisomie 21, cette forme de mosaïcisme est la cause la plus fréquente de malformations congénitales. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter une gamme de symptômes plus ou moins graves. Les indicateurs physiques courants de cette affection comprennent un nez aplati, de petites caractéristiques, des mains larges et une tête de forme anormale. Les caractéristiques de cette maladie vont au-delà du physique pour toucher le développement affectif, social et parfois psychologique.
Le développement retardé des enfants atteints du syndrome de Down peut contribuer à des problèmes tels que des troubles d'apprentissage, un comportement impulsif et une capacité d'attention altérée. La frustration et la colère suscitées par leur retard de développement peuvent se traduire par des problèmes de comportement, notamment d’agressivité. Des conditions secondaires, telles que l'hypothyroïdie, des malformations cardiaques et des problèmes articulaires, sont connues.
Un diagnostic initial de syndrome de Down est généralement posé à la naissance, mais des tests supplémentaires peuvent être administrés pour confirmer. Des tests comprenant un échocardiogramme, des tests sanguins pour l'analyse chromosomique et des radiographies thoraciques sont généralement utilisés. Les personnes atteintes de cette forme de mosaïcisme doivent être surveillées par mesure de précaution afin de détecter l'apparition de conditions secondaires. Bien qu'il n'existe aucun traitement pour le syndrome de Down, les individus présentant des anomalies congénitales peuvent nécessiter une intervention chirurgicale corrective pour restaurer et améliorer leur fonctionnalité. Les complications associées à cette affection incluent des problèmes d’audition et de vue, des problèmes cardiaques et gastro-intestinaux et l’apnée du sommeil.