Hva er mosaikk?
Mosaisme er en tilstand der cellene til et individ er genetisk broket. Også kjent som Gonadal eller kromosomal mosaikk, denne tilstanden er medfødt og kan påvirke alle typer celler. Resultatet av feilaktig celledeling mens du er i utero, er behandlingen avhengig av typen genetisk tilstand. Prognose for en person med mosaikk er avhengig av hvordan organene og vevene hans påvirkes.
Celler som vanligvis påvirkes av denne tilstanden inkluderer blod, hud og reproduktive celler. Mosaisme kan manifestere seg som en rekke syndromer som Turner, Klinefelter og Down. Symptomer forbundet med disse forholdene er vanskelige å forutse og varierer i alvorlighetsgrad.
Mosaisme kan diagnostiseres ved administrering av karyotyping, eller kromosomanalyse. Vanligvis har hvert kjønn 46 kromosomer, hvor hanner har en XY-parring og hunnene en XX-parring. Når et individ har en form for mosaikk, kan sammenkoblingen eller antall kromosomer være unormal.
Turnersyndrom er en tilstand som påvirker hunner og er resultat av fravær av det vanlige kromosomparet XX. Celler i individet mangler enten en del eller hele ett enkelt X-kromosom. Symptomer på Turner syndrom inkluderer kort høyde, fravær av menstruasjon og et bredt, flatt bryst. Spedbarn med Turner syndrom kan ha en bred, nettbundet nakke eller distenderte hender og føtter.
Tester utført for å bekrefte en diagnose av denne tilstanden kan omfatte et ekkokardiogram, en bekkenundersøkelse og en ultralyd av nyrene og reproduktive organene. Behandling for Turner syndrom kan omfatte administrering av østrogenerstatningsterapi og veksthormon. Komplikasjoner forbundet med Turner syndrom inkluderer overvekt, hypertensjon og nyreproblemer.
Klinefelter syndrom er preget av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom hos en hann med normal XY-kromosomstruktur. Menn med denne tilstanden kan oppleve symptomer, inkludert små kjønnsorganer, unormalt proporsjonerte ekstremiteter og mangel på kroppshår. I noen tilfeller kan Klinefelter bli udiagnostisert til voksen alder når problemer med infertilitet kan oppstå.
Tester som ble brukt for å bekrefte en diagnose av Klinefelter syndrom inkluderer sædtelling og blodprøver for å måle mannlig hormonnivå. Behandling for denne tilstanden kan omfatte testosteronbehandling. Menn med Klinefelter syndrom kan oppleve komplikasjoner inkludert depresjon, lærevansker eller utvikling av en autoimmun lidelse, for eksempel revmatoid artritt eller lupus.
Personer med Downs syndrom har et ekstra kromosom, som i de fleste tilfeller er kromosom 21. Også kalt Trisomy 21 er denne formen for mosaikk den mest utbredte årsaken til medfødte feil. De med denne tilstanden kan ha en rekke symptomer som varierer i alvorlighetsgrad. Vanlige fysiske indikatorer på denne tilstanden inkluderer en flat nese, små funksjoner, brede hender og et unormalt formet hode. Funksjoner ved denne tilstanden strekker seg utover det fysiske for å påvirke emosjonell, sosial og noen ganger psykologisk utvikling.
Den forsinkede utviklingen som barn med Downs syndrom opplever kan bidra til problemer som lærevansker, impulsiv atferd og nedsatt oppmerksomhet. Frustrasjon og sinne over deres forsinkede utvikling kan manifestere seg i atferdsproblemer, inkludert aggressivitet. Det er kjent at sekundære tilstander inkludert hypotyreose, hjertefeil og leddproblemer.
En første diagnose av Downs syndrom stilles vanligvis ved fødselen, men ytterligere tester kan administreres for å bekrefte. Tester inkludert et ekkokardiogram, blodprøver for kromosomanalyse og røntgenstråler i brystet brukes vanligvis. Personer med denne formen for mosaikk må overvåkes som et forebyggende tiltak for å undersøke for utvikling av sekundære forhold. Selv om det ikke er noen behandling for Downs syndrom, kan individer med medfødte defekter kreve korrigerende kirurgi for å gjenopprette og fremme funksjonalitet. Komplikasjoner forbundet med denne tilstanden inkluderer hørsels- og synsproblemer, hjerte- og mage-tarmproblemer og søvnapné.