Co je to mozaicismus?
Mosaicismus je stav, kdy jsou buňky jednotlivce geneticky variegovány. Tento stav je také známý jako Gonadal nebo chromozomální mozaika, a může ovlivnit jakýkoli typ buňky. V důsledku chybného dělení buněk v děloze je léčba závislá na typu genetického stavu. Prognóza jednotlivce s mozaikou závisí na tom, jak jsou ovlivněny jeho orgány a tkáně. Mosaicismus se může projevit jako řada syndromů, jako je Turner, Klinefelter a dolů. Příznaky spojené s těmito stavy je obtížné předvídat a lišit se závažností. Obvykle má každé pohlaví 46 chromozomů, přičemž samci mají párování XY a ženy XX párování. Pokud má jednotlivec formu mozaiky, může být párování nebo počet chromozomů abnormální.
Turnerův syndrom je stav, který ovlivňuje ženy a výsledky z nepřítomnosti obvyklého chromozomového páru xx. Buňky uvnitř jednotlivce chybí buď část, nebo celý jediný chromozom X. Mezi příznaky Turnerova syndromu patří krátká výška, absence menstruace a široká plochá hrudník. Kojenci s Turnerovým syndromem mohou mít široký, webový krk nebo rozprostřené ruce a nohy.
Provedené testy pro potvrzení diagnózy tohoto stavu mohou zahrnovat echokardiogram, pánevní zkoušku a ultrazvuk ledvin a reprodukčních orgánů. Léčba Turnerova syndromu může zahrnovat podávání estrogenové substituční terapie a růstového hormonu. Mezi komplikace spojené s Turnerovým syndromem patří obezita, hypertenze a problémy s ledvinami.syndrom Klinefelterů je charakterizován přítomností dalšího x chromozomu u samce s normálním xy chrOmosomální struktura. Samci s tímto stavem mohou mít příznaky včetně malých genitálií, neobvykle proporčních končetin a nedostatku těla. V některých případech může Klinefelter nediagnostikovat až do dospělosti, kdy mohou nastat problémy neplodnosti.
Testy použité k potvrzení diagnózy syndromu Klinefeltera zahrnují počet spermatu a krevní testy pro měření hladin hormonů mužů. Léčba tohoto stavu může zahrnovat testosteronovou terapii. Muži se syndromem Klinefeltera mohou mít komplikace včetně deprese, poruch učení nebo rozvoje autoimunitní poruchy, jako je revmatoidní artritida nebo lupus.
jedinci s Downovým syndromem mají další chromozom, který je ve většině případů chromozom 21. Také nazývá se trizomie 21, tato forma mozaiky je nejčastější příčinou vrozených defektů. Ti s tímto stavem mohou vykazovat řadu příznaků, které se liší závažností. Mezi běžné fyzikální ukazatele tohoto stavu patří azploštělý nos, malé rysy, široké ruce a abnormálně tvarovaná hlava. Rysy této podmínky přesahují fyzickou, aby ovlivnily emocionální, sociální a někdy psychologický vývoj.
Zpožděný rozvoj, který děti s Downovým syndromem mohou přispět k problémům, jako jsou poruchy učení, impulzivní chování a rozsah zhoršené pozornosti. Frustrace a hněv nad jejich zpožděným vývojem se mohou projevit v problémech chování, včetně agresivity. Je známo, že se objevují sekundární podmínky včetně hypotyreózy, srdečních vad a problémů kloubů.
Počáteční diagnóza Downova syndromu je obecně prováděna při narození, ale pro potvrzení mohou být podány další testy. Obvykle se používají testy včetně echokardiogramu, krevních testů na chromozomální analýzu a rentgenových paprsků hrudníku. Jednotlivci s touto formou mozaiky musí být monitorováni jako preventivní opatření k prověřování vývoje sekundárních podmínek.Ačkoli neexistuje žádná léčba syndromu Downa, jedinci s vrozenými defekty mohou vyžadovat, aby se obnovili a podporovali funkčnost nápravného chirurgického zákroku. Komplikace spojené s tímto stavem zahrnují problémy se sluchem a zrakem, srdce a gastrointestinální problémy a spánková apnoe.