Co je mozaika?
Mozaika je stav, kdy jsou buňky jednotlivce geneticky pestré. Tento stav, známý také jako gonadální nebo chromozomální mozaika, je vrozený a může ovlivnit jakýkoli typ buňky. Výsledkem chybného dělení buněk v děloze je léčba závislá na typu genetického stavu. Prognóza pro jednotlivce s mozaikou závisí na tom, jak jsou ovlivněny jeho orgány a tkáně.
Buňky, které jsou obecně ovlivněny tímto stavem, zahrnují krev, kůži a reprodukční buňky. Mozaika se může projevit jako řada syndromů, jako je Turner, Klinefelter a Down. Příznaky spojené s těmito stavy je obtížné předvídat a liší se v závažnosti.
Mozaika může být diagnostikována podáním karyotypingu nebo chromozomální analýzy. Typicky má každé pohlaví 46 chromozomů, muži mají XY párování a ženy XX párování. Pokud má jedinec formu mozaiky, párování nebo počet chromozomů může být abnormální.
Turnerův syndrom je stav, který postihuje ženy a je důsledkem absence obvyklého chromozomového páru XX. Buňky v jednotlivci chybí buď část, nebo celý jediný chromozom X. Mezi příznaky Turnerova syndromu patří krátká výška, absence menstruace a široká plochá hrudník. Kojenci s Turnerovým syndromem mohou mít široký, pásový krk nebo natažené ruce a nohy.
Testy provedené k potvrzení diagnózy tohoto stavu mohou zahrnovat echokardiogram, pánevní vyšetření a ultrazvuk ledvin a reprodukčních orgánů. Léčba Turnerova syndromu může zahrnovat podávání estrogenové substituční terapie a růstového hormonu. Mezi komplikace spojené s Turnerovým syndromem patří obezita, hypertenze a problémy s ledvinami.
Klinefelterův syndrom je charakterizován přítomností dalšího X chromozomu u muže s normální XY chromozomální strukturou. U mužů s tímto stavem se mohou vyskytnout příznaky včetně malých pohlavních orgánů, abnormálně proporčních končetin a nedostatku vlasů. V některých případech může být Klinefelter diagnostikován až do dospělosti, kdy mohou nastat problémy neplodnosti.
Testy používané k potvrzení diagnózy Klinefelterova syndromu zahrnují počet spermií a krevní testy k měření hladin mužských hormonů. Léčba tohoto stavu může zahrnovat léčbu testosteronem. U mužů s Klinefelterovým syndromem se mohou vyskytnout komplikace zahrnující depresi, poruchy učení nebo rozvoj autoimunitní poruchy, jako je revmatoidní artritida nebo lupus.
Jednotlivci s Downovým syndromem mají další chromozom, který je ve většině případů chromozom 21. Tato forma mozaiky, nazývaná také Trisomy 21, je nejčastější příčinou vrozených vad. Osoby s tímto stavem mohou vykazovat řadu příznaků lišících se závažností. Mezi běžné fyzické ukazatele tohoto stavu patří zploštělý nos, malé rysy, široké ruce a abnormálně tvarovaná hlava. Rysy tohoto stavu přesahují fyzický dopad na emoční, sociální a někdy i psychologický vývoj.
Zpožděný vývoj, který zažívají děti s Downovým syndromem, může přispět k problémům, jako jsou poruchy učení, impulzivní chování a narušená pozornost. Frustrace a zlost nad jejich opožděným vývojem se mohou projevovat v problémech chování, včetně agresivity. Je známo, že se vyskytují sekundární stavy včetně hypotyreózy, srdečních vad a kloubních problémů.
Počáteční diagnóza Downova syndromu se obvykle provádí při narození, ale pro potvrzení mohou být provedeny další testy. Obvykle se používají testy včetně echokardiogramu, krevních testů pro chromozomální analýzu a rentgenů hrudníku. Jednotlivci s touto formou mozaiky musí být sledováni jako preventivní opatření ke sledování vývoje sekundárních podmínek. Ačkoli neexistuje žádný lék na Downův syndrom, mohou jedinci s vrozenými vadami vyžadovat korekční chirurgii, aby obnovili a podpořili funkčnost. Komplikace spojené s tímto stavem zahrnují problémy se sluchem a zrakem, srdeční a gastrointestinální problémy a spánkové apnoe.